Пренатальный скрининг

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный генетический тест: суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера. Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недель.

Неинвазивный пренатальный скриннинг

Неинвазивный пренатальный скрининг – комплекс диагностических исследований, направленный на выявление генетических пороков развития плода. Пренатальный скрининг в центре пренатальной диагностики проводится в два этапа. Первый этап исследований предполагается на сроке 10-13 недель, а второй делается в 16-20 недель. Оба этапа включают в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг показан абсолютно всем беременным женщинам. Этот вид обследования позволяет оценить состояние плода и наличие врожденных болезней. Пренатальный скрининг поможет выявить также признаки наиболее распространенных генетических заболеваний и хромосомных аномалий.

Пренатальный скрининг позволяет выявить такие виды врожденных пороков, как дефекты нервной трубки, синдром Дауна, синдром Эдвардса, триплоидию материнского происхождения, риск трисомии по 13 хромосоме и ряд других отклонений в развитии плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона – современные инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции. Прямыми показаниями для проведения инвазивных исследований являются следующие факторы:

• высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
• в предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
• ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
• в семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
• носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
• наличие многоводия.

Если вы ждете ребенка и хотите быть уверены, что малыш здоров и благополучно развивается – пройдите пренатальный скрининг в «Мать и дитя». Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.