Вопрос-ответ – страница 2120 - клиника «Мать и дитя» в Москве

Анэль:

23.10.2014

Здравствуйте! помогите пожалуйста с моими анализами, результаты на 16 неделе АФП -1.21, ХГЧ-2.20 Значение риска у плада с Дауна 1:215

Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:

23.10.2014

Здравствуйте. По результату анализа вы находитесь в группе риска по синдрому Дауна у плода. Вам необходимо пройти экспертное УЗИ и консультацию генетика для решения вопроса о проведении инвазивной диагностики.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ

Светлана:

23.10.2014

Здравствуйте!У нас второй ребенок родился с синдромом Аперта. Беременность без патологии. Все анализы и УЗИ ничего не выявили. Теперь боюсь забеременеть естественным путем. Можно ли проверить сперму и провести искусственное оплодотворение.

Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:

23.10.2014

Здравствуйте. Причиной синдрома Апера в 98% случаев является вновь возникшая мутация у ребенка и не унаследованная от родителей, т.е. при последующих беременностях риск повторного рождения больного ребенка не превышает 1%. Но для точного прогноза необходимо подтвердить диагноз у ребенка с помощью ДНК-анализа. В случае обнаружения мутации у ребенка возможно обследование по беременности в сроке 10-11 недель – проводится хорионбиопсия и анализ наличия мутации в ворсинах хориона.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ

Ирина:

23.10.2014

Добрый вечер.Меня зовут Ирина.Мне 27 лет. я недавно сдавала скрининг и узи в первом триместре.Срок 12 недель и 3 дня по КТР.Помогите расшифровать есть ли риск на синдром Дауна? Вот результаты:
1. трисометрия 21(базовый риск - 1:839 - у меня 1:16780
2.трисометрия 18(базовый риск - 1:2001 - у меня 1:40020
3. трисометрия 13(базовый риск - 1:6290 - у меня 1:125804
Свободная бета-субъединица 61,80 МЕ/л/1,420МоМ
РАРР-А - 4.260МЕ/л/1,171МоМ
Разъясните пожалуйста все эти цифры.Спасибо заранее.

Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:

23.10.2014

Здравствуйте. Ваш результат в пределах нормы, риски на хромосомные заболевания низкие.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ

Ольга:

23.10.2014

Подскажите, пожалуйста. Правда ли, что существует минимальный размер КТР для правильного проведения скрининга 1 триместра?

Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:

27.01.2021

Здравствуйте. Скрининг первого триместра проводится в сроки 11-13 недель по размерам плода. С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ

анна:

23.10.2014

помогите пожалуйста понять результаты скрининга 12недель 26,80Ме/л / 0,671МоМ 5,642Ме/л /1,344МоМ риск Трисомии 21 тр. 18 тр.13 баз.риск 1:427 1:1044 1:3276 Индив.риск 1:8547 1:20886 1:1224

Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:

26.01.2021

Здравствуйте. Ваш результат в пределах нормы. С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ

Ирина:

23.10.2014

Здравствуйте! Срок беременности 12 недель(на дату забора крови): ТВП 2,10мм (1,31МоМ) РАРР-А 2,41мЕд/мл (0,87МоМ) Св.бета ХЧГ 106,00нг/мл (2,26МоМ) Возрастной риск трисомии 21: 1:1267 (0,079%)

Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:

26.01.2021

Здравствуйте. У вас незначительно повышен ХГЧ, но риск синдрома Дауна низкий. Для уточнения причин снижения можно пройти экспертное УЗИ и консультацию генетика. С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ