Вопрос задает – Светлана,

Здравствуйте. Причиной синдрома Апера в 98% случаев является вновь возникшая мутация у ребенка и не унаследованная от родителей, т.е. при последующих беременностях риск повторного рождения больного ребенка не превышает 1%. Но для точного прогноза необходимо подтвердить диагноз у ребенка с помощью ДНК-анализа. В случае обнаружения мутации у ребенка возможно обследование по беременности в сроке 10-11 недель – проводится хорионбиопсия и анализ наличия мутации в ворсинах хориона.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.