Вопрос-ответ – страница 1807 - клиника «Мать и дитя» в Москве
Запись на прием через мобильное приложение

Вопрос-ответ – страница 1807

Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Выбранные теги:
Теги:
C
А
Б
Г
З
К
М
П
Р
С
Ф
Х
Э
Татьяна:
23.10.2014
3драствуйте!на сроке 12-13 недель лежала на сохранении,по данным узи ТВП-2мм,гипертонус матки,принимала дюфастон,затем сдала анализ на маркеры потологии плода Свободный В-ХГЧ -158,6(3,6мом) ;РАРР-А -4188(1,9мом).рекомендовано консультация генетика. Мне 23 года,вес 46,7кг,рост 153,срок беременности на данный момент 19-20 нед.гипотония,анемия,угроза прерывания сохраняется. Исходя из этих данных и результатов ген.анализов кокова вероятность потологии плода? К генетику смогу попасть только через месяц. Спасибо заранее
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Через месяц консультация будет бесполезна, необходимо пройти УЗИ в 21-23 нед (предпочтительней в ПМЦ у врачей Белковская или Мальмберг), а с результатами проконсультироваться у генетика до 23 нед. в ПМЦ среда с 9-00 до 12-00, (запись по телефону 8-499-744-69-54). Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Оля:
23.10.2014
Добрый день, доктор, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов биохимического скрининга, беременность 11 недель, возраст 29 лет. Результаты: РАРР 24,275-11 недель= 2,4 МоМ, ХГЧ - 46 740,51 mlU/ml. Спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Сдайте скрининг с расчетом риска в ПМЦ. С результатами надо проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54) Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Вера:
23.10.2014
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, вот у Вас в лаб. мол. генетики написано: 9. ... Возможна диагностика любой другой наследственной патологии,если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию.... Вопрос: можно ли провести предимплантационную диагностику предрасположенности к СД 1 типа? (Гены известны - это гены HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы, в частности комбинация из 4 предрасполагающих аллелей в - и -цепи HLA-DQ-генов (Arg 52+ и Asp 57-) , а также генотипы: DRB1*04-DQA1*0301X-DQB1*0302X, DRB1*04-DQA1*301, DQA1*301-DQB1*302. Носители следующих комбинаций аллелей: DQA1*501-DQB1*201, DRB1*17-DQB1*201, DRB1*17-DQA1*501 определяют средний генетический риск). Имеется также в распоряжении потенциальный папаша, больной СД1, то есть возможно выяснение именно ЕГО комбинации генов, которая может быть унаследована. Если это делается в России - то где? Если не делается - то почему? И планируется ли в будущем? Спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Проведение преимплантационной диагностики в данном случае возможно, однако бессмысленно, так как указанное Вами сочетание аллелей говорит лишь о ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ к сахарному диабету, но не является обязательным условием его ВОЗНИКНОВЕНИЯ и наоборот, сахарный диабет может возникнуть и при отсутствии у человека вышеуказанных аллельных вариантов, так как СД является заболеванием мультифакториальной природы Иванов М.А., врач молекулярный генетик, к.м.н
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Здраствуйте. У меня 21-22 недели беременности.У девочки обнаружили гемимелию левой верхней конечности на уровни кисти. Плюс еще во время этой беременности обнаружены антитела к гепатита С, но ПЦР не обнаружена. Мой гениколог настаивает на аборте.Я в шоке, что мне делать??? Я конечно его понимаю, что с гепатитом они хотят побыстрее прервать контракт. Но, как узнать действительно мне нужно делать аборт??? Гепатолог написал, что мне можно рожать в обычном роддоме.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте, Наталья. 1)как генетик рекомендую УЗИ в 21-22 нед ( предпочтительней в ПМЦ у врачей Белковская или Мальмберг), а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда с 9-00 до 12-00, (запись по телефону 8-499-744-69-54). В ближайшую среду (25 марта) возможно совместить консультацию и УЗИ Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики 2)По поводу гепатита решающим является мнение гепатолога. Носительство гепатита С не является показанием к прерыванию беременности, что подтвердил и Ваш гепатолог. Дорохова О.В., врач-терапевт
Посмотреть ответ
Елена:
23.10.2014
Я сделала скриниг на 10 недель и 1 день . Мне 25 лет и вес 62 кг .Это вторая беременность . Первая-здоровая девочка. Хронических заболеваний нет . Результат : papp-a 0,7 miU/ml и скоррект. MoM 1,08 fb-hCG 111,0 ng/ml и скоррект. MoM 1,62 Двойной тест на дату забора пробы 1:1995 Возрастной риск 1:837 . Узи - все норма- соответствует сроку . Скажите показатели двойного теста в норме или нет ?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Ваши показатели двойного теста в норме, но правильно оценить ТВП можно только в 11-13 недель беременности, поэтому надо сделать УЗИ в этом сроке в ПМЦ, запись по телефону 8-499-744-69-54 Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Марианна:
23.10.2014

            добрый день! получила результаты очередного теста, помогите, пожалуйста, понять результаты ( до визита к врачу еще 2 недели - сложно ждать в переживаниях): отмечены "крестиком" следующие показатели - 25999 Canavan Disease, 21 519 Familial Dysautonomia, 25 004 Fragile X Syndrome, 25 761 Spinal Muscle Atroghy. Немного о себе - мне 40 лет, 3я беременность - анализ крови сделан на 24 неделе, первые две - без паталогий, роды были на 40--х неделях, сейчас беременность протекает хорошо, предыдущие анализы не показали каких-либо отклонений (как анализы крови, так и УЗИ)среди фамильных паталогий есть сахарный диабет, анализ крови на сахар показал, что у меня его нет. на сроке 16 недель и 5 дней получила такие результаты:AFP - 0.91 MOM. 40.20 ng\ml, HCG - 0.47 MOM, 11.80 IU\ml, UE3 - 0.92 MOM 4.26 nmol\L, 1:962, 1:95. Спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Скрининговый тест у Вас в норме, но в 40 лет все же рекомендую Вам сделать амниоцентез до 20 нед. и УЗИ в 22 нед, лучше и проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ

В целях улучшения работы сайт использует cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.

В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.