Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, вот у Вас в лаб. мол. генетики написано:
9. ... Возможна диагностика любой другой наследственной патологии,если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию....
Вопрос: можно ли провести предимплантационную диагностику предрасположенности к СД 1 типа? (Гены известны - это гены HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы, в частности комбинация из 4 предрасполагающих аллелей в - и -цепи HLA-DQ-генов (Arg 52+ и Asp 57-) , а также генотипы: DRB1*04-DQA1*0301X-DQB1*0302X, DRB1*04-DQA1*301, DQA1*301-DQB1*302. Носители следующих комбинаций аллелей: DQA1*501-DQB1*201, DRB1*17-DQB1*201, DRB1*17-DQA1*501 определяют средний генетический риск).
Имеется также в распоряжении потенциальный папаша, больной СД1, то есть возможно выяснение именно ЕГО комбинации генов, которая может быть унаследована.
Если это делается в России - то где? Если не делается - то почему? И планируется ли в будущем?
Спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Проведение преимплантационной диагностики в данном случае возможно, однако
бессмысленно, так как указанное Вами сочетание аллелей говорит лишь о
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ к сахарному диабету, но не является обязательным
условием его ВОЗНИКНОВЕНИЯ и наоборот, сахарный диабет может возникнуть и
при отсутствии у человека вышеуказанных аллельных вариантов, так как СД
является заболеванием мультифакториальной природы
Иванов М.А., врач молекулярный генетик, к.м.н