Вопрос-ответ – страница 1799

            дравствуйте. Помогите разобраться с диагнозом.Моего сына Владислава с диагнозом "септохиазмальная дисплазия головного мозга" отправили в три месяца от рождения на компьютерную томографию. ДИАГНОЗ:(толщина срезов 5мм)Завершено разделение желудочков головного мозга на полушария,боковые желудочки соединены между собой, нет полости прозрачной перегородки, третий желудочек сформирован, желудочковая система расширена, расширение субарахноидальных пространств в лобнотеменных отделах, имеется гипоплазия мозолистого тела..ЗАКЛЮЧЕНИЕ: КТ-признаки лобарной голопрозэнцефалии.
Сейчас ребенку 1г.7мес-развиваемся согласно возрасту, едим ложкой, одеваемся, выполняем просьбы, все понимаем,говорим до 50 слов,-никаких отклонений невролог не видит. нас сняли с учета в поликлиннике у невролога.
Ребенок подвижен, прыгает, бегает, лазает по горкам и швед. стенкам.
Так что же за диагноз у нас? Это генетическая предрасположенность или это что то внутриутробно "сбилось"? Нужна ли нам с сыном консультация генетика, как в дальнейшем у сына с продолжением рода-эта болезнь передается по поколениям?
я в дальнейшем хочу родить-мне консультироваться с генетиком?
Один врач сказал, что при этом диагнозе ребенок изначально должен был быть-слепой, парализованный...
благодарю заранее за ответ. Слышала, в Вашем центре наблюдается ребенок с подобной аномалией.

            здравствуйте.Узи показало 9 недель, ктр 21мм, твп 1,9мм,движения активные,чсс 130у/м,скажите, может ли увеличиваться в дельнейшем твп, например к 12 неделе?

            здравствуйте! пожалуйста ответь на мой вопрос,очень переживаю.Сегодня получила результат анализа второго скрининга.результат: значение риска наличия у плода ДНТ-низкий риск,значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:2600,возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1500,значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:8. РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА-ВЫСОКИЙ РИСК.                                    Результат крови: AFP 16.18ME/мл(концентрация),39.51(медиана),0,41(МоМ),0,37(Коррект.МоМ)...,HCGb 55.87нг/мл(концентрация),10.12(медиана),5.529(МоМ),4.93(Коррект.МоМ). БЕРЕМЕННОСТЬ 17 НЕДЕЛЬ И 2 ДНЯ. БПР 37 ММ. ПОДСКАЖИТЕ ЕСТЬ ЛИ ВЕРОЯТНОСТЬ ЧТО РОДИТСЯ ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОЧЕК?

            Здравствуйте!
В первом скриннинге 1 триместра (13 недель) у меня было след. написано в обменной карте: риск 1: 3470.. низкий.. (ТВП -1,07, грубых пороков на узи экспертного уровня не обнаружено)
Далее я сдала скриннинг 2 триместра (кровь) в 15 недель и 4 дня и в 16 недель и  7 дней в разных лабораториях.
В первом случае меня направил врач, по результатам узи (мы опережали на неделю в росте), второй раз я сдала по собственном инициативе, чтобы сравнить результаты..
Вот, что получилось:
В первом случае в анализе по направлению от врача в 15 недель и 4 дня (в той же лаборатории был первый анализ 1 триместра):
АФП- 29 нг/мл (0,69 МоМ) , ХГЧ - 38 ед /мл( 1.31 МоМ). Риск Дауна- 0,239% (низкий риск), ДЗНТ- ниже популяционного.
в анализе от 16 недель и 7 дней:
АФП - 35 нг/мл (0,76 МоМ) 2. ХГЧ - 51 ед /мл (2,03 МоМ) внизу приписано: что риск рождения ребенка с синдромом Дауна - 0,490 % - ПОВЫШЕН а риск ДЗНТ- ниже популяционного.
Какому анализу верить в итоге??
Да на узи в 18 недель ТВП - 1,10 мм то есть вообще не изменилось с 13 недель Б..

            здравствуйте! на сроке 19 недель (по узи поставили соответствие сроку 20 недель) сделала скрининг/ результаты следующие: АФП - 0,79 МоМ, хгч - 2,28 МоМ, uE3 - 1,12 мом. подскажите, пожалуйста, насколько данные результаты в пределах нормы. по результатам теста мне сказали, что все в пределах нормы. заранее спасибо

            Добрый день. Не могли бы Вы сказать, может ли беременность быть здоровой, если с момента 1го дня последней менструации прошло 8 недель, а результат анализа крови на ХГЧ показал: 12,445 и 14,058 через 48 часов. Мне 29 лет,отрицательный резус крови.