Вопрос задает – Ирина,
дравствуйте. Помогите разобраться с диагнозом.Моего сына Владислава с диагнозом "септохиазмальная дисплазия головного мозга" отправили в три месяца от рождения на компьютерную томографию. ДИАГНОЗ:(толщина срезов 5мм)Завершено разделение желудочков головного мозга на полушария,боковые желудочки соединены между собой, нет полости прозрачной перегородки, третий желудочек сформирован, желудочковая система расширена, расширение субарахноидальных пространств в лобнотеменных отделах, имеется гипоплазия мозолистого тела..ЗАКЛЮЧЕНИЕ: КТ-признаки лобарной голопрозэнцефалии.
Сейчас ребенку 1г.7мес-развиваемся согласно возрасту, едим ложкой, одеваемся, выполняем просьбы, все понимаем,говорим до 50 слов,-никаких отклонений невролог не видит. нас сняли с учета в поликлиннике у невролога.
Ребенок подвижен, прыгает, бегает, лазает по горкам и швед. стенкам.
Так что же за диагноз у нас? Это генетическая предрасположенность или это что то внутриутробно "сбилось"? Нужна ли нам с сыном консультация генетика, как в дальнейшем у сына с продолжением рода-эта болезнь передается по поколениям?
я в дальнейшем хочу родить-мне консультироваться с генетиком?
Один врач сказал, что при этом диагнозе ребенок изначально должен был быть-слепой, парализованный...
благодарю заранее за ответ. Слышала, в Вашем центре наблюдается ребенок с подобной аномалией.

Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики