Вопрос-ответ – страница 1798
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Ольга:
23.10.2014
Добрый день! Беременность 12 недель. По результатам УЗИ ВП 1 мм. Данные скрининга крови следующие:
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:2200
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1200
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:190
ХГЧ - 51, 08 нг/мл.; Медиана: 43,16; МоМ: 1,18; Корект. МоМ: 1,00
РАРР-А - 565,61 мМЕ/л; Медиана: 2566,18; МоМ: 0,22; Корект. МоМ: 0,17
Граница уровня риска по болезни Дауна принята 1 к 250. Границы норм МоМ приняты от 0,5 до 2,0.
До беременности сдавали с мужем на кариотип - у обоих все в норме - 46 ХХ и 46 ХY. Принимаю Утрожестан. Лежала на сохранении с угрозой. Не курю.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
По анализу снижен уровень РАРР-А, поэтому повышен риск Синдрома Дауна, необходимо прийти на консультацию генетика (в ПМЦ среда или пятница - утро)
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Евгения:
23.10.2014
Здравствуйте!
сдала скриннинг 2 триместра в 16 недель 7 дней
1. АФП - 35 нг/мл (0,76 МоМ)
2. ХГЧ - 51 ед /мл (2,03 МоМ)
внизу приписано:
что риск рождения ребенка с синдромом Дауна - 0,490 % - ПОВЫШЕН
а риск ДЗНТ- ниже популяционного
непонятно как перевести эти проценты риска в нормальный вид?? (просто сдавала не в своей клинике, а в лаборатории)
вот в первом скриннинге 1 триместра ( 13 недель) у меня было след. написано в обменной карте: риск 1:3470 - низкий.. делался 1ый скриннинг с учетом данных узи: ТВП -1,07, грубых пороков на узи экспертного уровня не обнаружено.
а тут как считать?
Почитала, что граница верхняя не более 2 Мом должна быть, а у меня 2,03! сильное ли это превышение?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Повышение небольшое, но лучше проконсультироваться с генетиком, так как риск у вас выше порогового (в ПМЦ среда и пятница - утро) и обязательно сделайте УЗИ в 21-22 нед в ПМЦ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Виктория:
23.10.2014
Здравствуйте,а вы не подскажете,делают у вас анализ ДНК на голопрозэцефалию?Заранее спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Здравствуйте,Виктория. В России ДНК-диагностику голопрозэнцефалии не
проводят. Если это семейный случай, то мы можем предложить разработку
косвенной преимплантационной или пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
проводят. Если это семейный случай, то мы можем предложить разработку
косвенной преимплантационной или пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
мария:
23.10.2014
Здравствуйте,я делала УЗИ в 11-12 недель и сдавала кровь (пренатальный скрининг), скажите, пожалуйста, во сколько недель мне надо будет в следующий раз делать узи и сдавать кровь????
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Здравствуйте. Второй скрининг проводится в 16-19 (20) недель, УЗИ - в 20-22 недели. Определить точные сроки сможет врач, который ведет Вашу беременность.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Анна:
23.10.2014
Добрый день. Пожалуйста, ответьте на мой вопрос, я очень волнуюсь - сдавала кровь на скрининг 2 триместра в 18-19 недель. Результат АФП 1, 11 мом, ХГЧ 0, 6 мом (нормы АФП не указаны, а ХГЧ до 2, 5 мом). УЗИ в 12-13 и 22 недели все в порядке. Гинеколог в ЖК сказала то же самое. Скажите, прошу, так ли это? Я безумно переживаю за ребеночка, вдруг с ним, что не так. Огромное спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Результаты скрининга у вас в норме, это гарантия что нет хромосомной патологии у плода 85%
Гнетецкая В.А., врач-генетик, зав.отделением, пренатальной диагностики, к.м.н.
Посмотреть ответ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, зав.отделением, пренатальной диагностики, к.м.н.
Посмотреть ответ
ирина:
23.10.2014
дравствуйте. Помогите разобраться с диагнозом.Моего сына Владислава с диагнозом "септохиазмальная дисплазия головного мозга" отправили в три месяца от рождения на компьютерную томографию. ДИАГНОЗ:(толщина срезов 5мм)Завершено разделение желудочков головного мозга на полушария,боковые желудочки соединены между собой, нет полости прозрачной перегородки, третий желудочек сформирован, желудочковая система расширена, расширение субарахноидальных пространств в лобнотеменных отделах, имеется гипоплазия мозолистого тела..ЗАКЛЮЧЕНИЕ: КТ-признаки лобарной голопрозэнцефалии.
Сейчас ребенку 1г.7мес-развиваемся согласно возрасту, едим ложкой, одеваемся, выполняем просьбы, все понимаем,говорим до 50 слов,-никаких отклонений невролог не видит. нас сняли с учета в поликлиннике у невролога.
Ребенок подвижен, прыгает, бегает, лазает по горкам и швед. стенкам.
Так что же за диагноз у нас? Это генетическая предрасположенность или это что то внутриутробно "сбилось"? Нужна ли нам с сыном консультация генетика, как в дальнейшем у сына с продолжением рода-эта болезнь передается по поколениям?
я в дальнейшем хочу родить-мне консультироваться с генетиком?
Один врач сказал, что при этом диагнозе ребенок изначально должен был быть-слепой, парализованный...
благодарю заранее за ответ. Слышала, в Вашем центре наблюдается ребенок с подобной аномалией.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Вам нужен высокопрофессиональный невропатолог для постановки диагноза и цитогенетическое исследование крови ребенка(кариотип), а когда будет диагноз проконсультируйтесь у генетика в ПМЦ (среда или пятница).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ