Вопрос-ответ – страница 1169
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Ирина:
23.10.2014
Здравствуйте, подскажите, какие нужно сдать анализы и пройти обследования (в том числе генетические) мне и моему мужу перед планированием беременности, и сколько это приблизительно будет стоить. Спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте, Ирина. Это зависит от проблемы, по поводу которой Вы обследуетесь у генетика (например, невынашивание беременности, генетические заболевания плода в анамнезе, генетические заболевания у одного из родителей и т.д.). Оптимальным является первичное посещение врача-генетика.
Херсонская Е.Б., врач акушер-гинеколог, к.м.н, зам.глав.врача
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Татьяна:
23.10.2014
3драствуйте!на сроке 12-13 недель лежала на сохранении,по данным узи ТВП-2мм,гипертонус матки,принимала дюфастон,затем сдала анализ на маркеры потологии плода Свободный В-ХГЧ -158,6(3,6мом) ;РАРР-А -4188(1,9мом).рекомендовано консультация генетика. Мне 23 года,вес 46,7кг,рост 153,срок беременности на данный момент 19-20 нед.гипотония,анемия,угроза прерывания сохраняется. Исходя из этих данных и результатов ген.анализов кокова вероятность потологии плода? К генетику смогу попасть только через месяц. Спасибо заранее
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Через месяц консультация будет бесполезна,
необходимо пройти УЗИ в 21-23 нед (предпочтительней в ПМЦ у врачей Белковская или Мальмберг), а с результатами проконсультироваться у генетика до 23 нед. в ПМЦ среда с 9-00 до 12-00, (запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Оля:
23.10.2014
Добрый день, доктор, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов биохимического скрининга, беременность 11 недель, возраст 29 лет. Результаты: РАРР 24,275-11 недель= 2,4 МоМ, ХГЧ - 46 740,51 mlU/ml. Спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Сдайте скрининг с расчетом риска в ПМЦ. С результатами надо проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54)
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Вера:
23.10.2014
Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, вот у Вас в лаб. мол. генетики написано:
9. ... Возможна диагностика любой другой наследственной патологии,если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию....
Вопрос: можно ли провести предимплантационную диагностику предрасположенности к СД 1 типа? (Гены известны - это гены HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы, в частности комбинация из 4 предрасполагающих аллелей в - и -цепи HLA-DQ-генов (Arg 52+ и Asp 57-) , а также генотипы: DRB1*04-DQA1*0301X-DQB1*0302X, DRB1*04-DQA1*301, DQA1*301-DQB1*302. Носители следующих комбинаций аллелей: DQA1*501-DQB1*201, DRB1*17-DQB1*201, DRB1*17-DQA1*501 определяют средний генетический риск).
Имеется также в распоряжении потенциальный папаша, больной СД1, то есть возможно выяснение именно ЕГО комбинации генов, которая может быть унаследована.
Если это делается в России - то где? Если не делается - то почему? И планируется ли в будущем?
Спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Проведение преимплантационной диагностики в данном случае возможно, однако
бессмысленно, так как указанное Вами сочетание аллелей говорит лишь о
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ к сахарному диабету, но не является обязательным
условием его ВОЗНИКНОВЕНИЯ и наоборот, сахарный диабет может возникнуть и
при отсутствии у человека вышеуказанных аллельных вариантов, так как СД
является заболеванием мультифакториальной природы
Иванов М.А., врач молекулярный генетик, к.м.н
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Здраствуйте. У меня 21-22 недели беременности.У девочки обнаружили гемимелию левой верхней конечности на уровни кисти. Плюс еще во время этой беременности обнаружены антитела к гепатита С, но ПЦР не обнаружена. Мой гениколог настаивает на аборте.Я в шоке, что мне делать??? Я конечно его понимаю, что с гепатитом они хотят побыстрее прервать контракт. Но, как узнать действительно мне нужно делать аборт??? Гепатолог написал, что мне можно рожать в обычном роддоме.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте, Наталья.
1)как генетик рекомендую УЗИ в 21-22 нед ( предпочтительней в ПМЦ у врачей Белковская или Мальмберг), а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда с 9-00 до 12-00, (запись по телефону 8-499-744-69-54). В ближайшую среду (25 марта) возможно совместить консультацию и УЗИ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
2)По поводу гепатита решающим является мнение гепатолога. Носительство гепатита С не является показанием к прерыванию беременности, что подтвердил и Ваш гепатолог.
Дорохова О.В., врач-терапевт
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Елена:
23.10.2014
Я сделала скриниг на 10 недель и 1 день . Мне 25 лет и вес 62 кг .Это вторая беременность . Первая-здоровая девочка.
Хронических заболеваний нет .
Результат :
papp-a 0,7 miU/ml и скоррект. MoM 1,08
fb-hCG 111,0 ng/ml и скоррект. MoM 1,62
Двойной тест на дату забора пробы 1:1995
Возрастной риск 1:837 .
Узи - все норма- соответствует сроку .
Скажите показатели двойного теста в норме или нет ?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Ваши показатели двойного теста в норме, но правильно оценить ТВП можно только в 11-13 недель беременности, поэтому
надо сделать УЗИ в этом сроке в ПМЦ, запись по телефону 8-499-744-69-54
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ