Вопрос-ответ – страница 3020

Здравствуйте, уважаемый доктор!  Очень бы хотелось узнать ваше мнение по поводу моей проблемы. Мне 22 года.  Мой диагноз – врожденная дисфункция коры надпочечников. Cрок беременности -  9 недель. Эндокринолог порекомендовал генетическое исследование (молекулярно-генетическое исследование образцов крови на носительство мутаций в гене 21-гидроксилазы (СУР21В)), где мне дали следующее заключение: «Обнаружена мутация V281L в компаунде с мутацией delB, что подтверждает диагноз: неклассическая форма АГС (андрогенитального синдрома?)». Мне сказали, что и мужу тоже следует  пройти исследование, чтобы исключить у него носительство мутаций в данном гене. После проведения исследования дали следующее заключение: “мутации 656-13С/А®G, del8bp, I172N, V237G, V281L, Q318X и делеция гена не обнаружены. Однако выявлена делеция псевдогена CYP21А в гетерозиготном состоянии. В связи с тем, что у супруги идентифицировна мутация V281L в компаунде с мутацией delB, в данной семье мы рекомендуем проведение пренатальной диагностики на предмет исключения носительства плодом основных мутаций в гене 21-гидроксилазы.”
  Мне посоветовали сделать биопсию хориона, хотя сказали, что это только рекомендация, т.к. именно данной мутации у мужа не выявили. В связи с этим хотелось бы задать несколько вопросов:
1). Как вы думаете, стоит ли делать биопсию, если, как я поняла, изменить ничего все равно нельзя?
2). Хотелось бы узнать, какие именно патологии развития могут быть у ребенка, если все-таки гены мужа тоже как-то плохо повлияли (насколько серьезные?)?
3). Я сдавала кровь на ХГЧ (6 НЕДЕЛЯ), и результат был в норме. Может ли это как-то меня обнадежить?
4). У меня угроза прерывания беременности. Является ли это противопоказанием для проведения биопсии?
Очень хотелось бы услышать мнение специалиста, потому что я нахожусь в непростом положении. Заранее большое спасибо.

Почему кесерево сечение делают в 38-39 недель? А не дожидаются схваток как при обычном родоразрешении ?

Моему ребенку 9 мес., поставили диагноз coxa valga порекомендовали массаж, ЛФК, электростимуляцию.
Я хотела бы узнать методику массажа и ЛФК

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста является ли ставящийся диагноз МНОГОВОДИЕ поводом для генетического анализа и может ли МНОГОВОДИЕ повлечь за собой болезнь Дауна или другую патологию плода? Как многоводие связано со столь серьезными нарушениями в развитии плода?

Уважаемый доктор! Сейчас я на 17 недели беременности, мои анализы на АФП показали результат 91, 8 мл. Знаю, что это очень высокий показатель. Будут повторно брать анализ крови на АФП. Скажите, пожалуйста, уже ничего нельзя сделать, чтоб ребенок родился нормальным? Мне 26 лет. У меня первая беременность, ни у мужа, ни у меня не было никаких отклонений по родственным генам. Никакими опасными болезнями я не болела. Переношу беременность нормально, ни токсикоза нет и анализ мочи, и гемоглобин в норме. Отчего это может возникнуть? Первое Узи на 12-й недели показало, что плод развивается нормально. Но у меня анализ тестостеронов тоже высоковат, на 10-й недели показатели гормонов были 7, 9. Чтобы их снизить, мне прописали таблетки дексаметатозола по 1/2. Объясните мне, пожалуйста, связаны ли показатели гормонов с показателями анализа АФП? Насколько огромен риск родить больного малыша? Может у меня срок беременности был установлен неправильно? Последние месячные были 31.06. Могла ли я забеременеть до месячных? П.ч. при первом УЗИ врач написал, что плод идет по типу 13 недель (хотя тогда по их данным было 12 недель). Заранее очень Вам благодарна за ответ. Я очень переживаю за все.

Мой 13-летний сын часто жалуется на боли в коленных суставах или на боли в стопе. Иногда даже прихрамывает. Часто боли начинаются в дождливую погоду. Подскажите, пожалуйста, к специалисту какого профиля можно обратиться по этому вопросу. Заранее благодарю.