Вопрос-ответ – страница 762

Добрый день,
Мальчику 11 месяцев. До 7 месяцев развивался нормально. С 7 месяцев стал постепенно слабеть, перестал интересоваться игрушками, гипотонус. К 9 месяцам пропала мелкая моторика. Стала плохой координация рук. Стали появляться слабые мышечные подергивания рук и ног. С интервалом 1-3 сек на протяжении нескольких минут.. В 9 месяцев ЭМГ есть спонтанная активность+ ритм частокола.  Перестал держать голову. Диагноз Спинальная амиотрофия.

В 9,5 месяцев появились судороги и приступы эпилепсии. Тремор пальцев рук. Принимаем депакин-хроносферу+кеппру. Состояние чуть стабилизировалось или даже чуть улучшилось.

В 10 месяцев на ЭМГ нет спонтанной активности и ДНК тест опроверг диагноз спинальная амиотрофия. На одной из двух  ЭЭГ была очень слабая эпилептоформная активность 10%.

Предположили наследственные заболевания обмена веществ, НЦЛ-1 или лейкодистрофии.. Сдали анализы: мочу на аминокислоты, кровь на тмс. Результаты хорошие. НЦЛ исключили  ДНК  тестом и  энзимодиагностикой.  Аминоацидопатии тоже не подтвердились.  Дефектов митохондреального бета-окисления не выявлено.  Органических ацидурий не выявлено.

Сейчас имеем симптомы:
- Гипонотус. Не может переворачаваться. Не сидит. Только лежит.
- голову не держит. Хотя держал в 7-8 месяцев и ранее.
- тремор пальцев
- плохо стал есть с ложки. Очень плохо.
- потеря ранее приобретенных навыков.
- задержка психо-моторного развития, речи (слогами не говорит)
- дебют заболевания с 7 -8 месяцев

Только что получили результаты вышеупомянутых анализов собираемся к вам. Сделайте хоть несколько предположений по симптомам и возможно какие-либо необходимые анализы.  МРТ будет через 2 недели, записались , ждем.

Здраствуйте могу ли я стать донором яицеклетки? мне 31 год есть ребенок 4 года, приезжая, с липецкой области, в данный момент проживаю в москве. сколько времени потребуеся на все процедуры? и какая цена?

Добрый день! 2 месяца не могу забеременеть, один раз делала узи в конце цикла не обнаружили доминантного фолликула, прописали сдать анализы на гормоны, результаты следующие, сдавала на 3 день менструального цикла:
ДГА сульфат 194
ЛГ 8,32
ФСГ 7,73
пролактин 13,6
Мазок из 2 точек результаты след.
Cervics Лейкоциты 5-8
Vagina Лейкоциты 3-6 (кол)
Что можете сказать о результатах?

Здравствуйте, меня зовут Анна, мне 23 года. Я из города Ставрополя. С 2013 года отсутствует овуляция, следовательно, и беременность. Гормоны в норме (и щитовидной железы, и яичников), кроме прогестерона, но это следствие отсутствия овуляции и желтого тела + низкий АМГ 1.3 и он продолжает снижаться ( на 0,2 за последний месяц) что очень беспокоит, т.к. понимаю последствия. Вчера мне делали гсг-проверяли проходимость мат.труб. Процедуру доделать не удалось, т.к.была очень сильная боль, не смогли до конца открыть цервикальный канал и ввести контраст.  Планирую ехать к вам на платное ЭКО, т.к. обычную стимуляцию врачи не советуют делать. Во-первых, не хочется, в случае неудачи, терять яйцеклетки при моем амг, во-вторых, у мужа олигоастенотератозооспремия. Через несколько дней ему делают лапароскопию по-поводу варикоцеле 2 степени, возможно, ситуация улучшится. У меня вопрос, необходимо мне сейчас сделать лапароскопию, заодно проверив трубы, или можно обойтись без этого при ЭКО? По узи все нормально, матка, яичники. Единственное, эндометрий был тонковат, но начала пить прогинову и теперь он соответствует дням цикла. Ответьте, пожалуйста, на вопрос про необходимость лапароскопии. Если она не нужна, поедем к вам со всеми анализами. Также, в связи с моим амг, хотелось бы произвести криоконсервацию эмбрионов, возможно ли будет это сделать. Заранее спасибо!

Здравствуйте! Срок беременности 12 недель . Двойня монохориальная диамниотическая. Высокий риск по 1 скринин гу 1:50
1 КТР 60 мм ТВП 2,2 мм кости носа визуализируется
2 КТР 55 мм ТВП 2,0 мм кости носа визуализируется
РАРР-А 3,41 mlU/MG  0,71 Mom
fb-has 289 ng/ml  3,21 Mom
Как определяются риски по двойней? Что делать ? Спасибо.

Добрый день, Виктория Николаевна! Вы моя последняя надежда, это просто крик души, помогите, пожалуйста, у меня было 3 попытки ЭКО, все безрезультатно, даже не доходило до подсадки, и сейчас мне предлагают только ДЯ, но я не могу в это поверить и верю, что во мне живет еще моя родная клеточка. У меня понижен АМГ, был ряд операций. 23.03.16г. у меня начался новый цикл. Хотела бы уточнить на какой день цикла к Вам записаться? Мне предложили и предварительно я записана к вам на прием на 28.03.16г., потом мне сказали, что Вы еще будете принимать в апреле со скидкой и по субботам (очень удобно). Очень хорошее предложение. Но мне нехотелось бы упустить своего долгожданного момента материнства и буду с нетерпением ждать Вашего ответа. Крик души. Помогите.