Вопрос-ответ – страница 3020 - клиника «Мать и дитя» в Москве
Запись на прием через мобильное приложение

Вопрос-ответ – страница 3020

Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Выбранные теги:
Теги:
C
А
Б
Г
З
К
М
П
Р
С
Ф
Х
Э
Алена:
23.10.2014
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, где в Москве можно ребенку сделать анализ крови с помощью лазера?
Клиника «Мать и дитя» Кунцево
Клиника «Мать и дитя» Кунцево:
23.10.2014
Лаборатория  Клиники "Мать и Дитя" проводит только официально лицензированные методы обследования детей. Названный вами анализ крови к таковым не относится.
Посмотреть ответ
Катя:
23.10.2014
Здравствуйте, уважаемый доктор!  Очень бы хотелось узнать ваше мнение по поводу моей проблемы. Мне 22 года.  Мой диагноз – врожденная дисфункция коры надпочечников. Cрок беременности -  9 недель. Эндокринолог порекомендовал генетическое исследование (молекулярно-генетическое исследование образцов крови на носительство мутаций в гене 21-гидроксилазы (СУР21В)), где мне дали следующее заключение: «Обнаружена мутация V281L в компаунде с мутацией delB, что подтверждает диагноз: неклассическая форма АГС (андрогенитального синдрома?)». Мне сказали, что и мужу тоже следует  пройти исследование, чтобы исключить у него носительство мутаций в данном гене. После проведения исследования дали следующее заключение: “мутации 656-13С/А®G, del8bp, I172N, V237G, V281L, Q318X и делеция гена не обнаружены. Однако выявлена делеция псевдогена CYP21А в гетерозиготном состоянии. В связи с тем, что у супруги идентифицировна мутация V281L в компаунде с мутацией delB, в данной семье мы рекомендуем проведение пренатальной диагностики на предмет исключения носительства плодом основных мутаций в гене 21-гидроксилазы.”
  Мне посоветовали сделать биопсию хориона, хотя сказали, что это только рекомендация, т.к. именно данной мутации у мужа не выявили. В связи с этим хотелось бы задать несколько вопросов:
1). Как вы думаете, стоит ли делать биопсию, если, как я поняла, изменить ничего все равно нельзя?
2). Хотелось бы узнать, какие именно патологии развития могут быть у ребенка, если все-таки гены мужа тоже как-то плохо повлияли (насколько серьезные?)?
3). Я сдавала кровь на ХГЧ (6 НЕДЕЛЯ), и результат был в норме. Может ли это как-то меня обнадежить?
4). У меня угроза прерывания беременности. Является ли это противопоказанием для проведения биопсии?
Очень хотелось бы услышать мнение специалиста, потому что я нахожусь в непростом положении. Заранее большое спасибо.
Клиника «Мать и дитя» Кунцево
Клиника «Мать и дитя» Кунцево:
23.10.2014
В Вашей ситуации рекомендуется пренатальная диагностика, но ее лучше провести, когда угроза прерывания беременности будет купирована(медикаментозно). Биопсия хориона выявляет все хромосомные аномалии. Нормальные показатели ХГЧ не связаны с врожденной гиперплазией коры надпочечников(АГС). На данный вопрос  отвечала врач эндокринолог клиники "Мать и Дитя" Попова Ирина Львовна.
Посмотреть ответ
валентина:
23.10.2014
Почему кесерево сечение делают в 38-39 недель? А не дожидаются схваток как при обычном родоразрешении ?
Клиника «Мать и дитя» Кунцево
Клиника «Мать и дитя» Кунцево:
23.10.2014
Вопрос о сроках операции решается инидивидуально в зависимости от состояния женщины и плода.
Посмотреть ответ
Жебсаина мария Васильевна:
23.10.2014
Моему ребенку 9 мес., поставили диагноз coxa valga порекомендовали массаж, ЛФК, электростимуляцию.
Я хотела бы узнать методику массажа и ЛФК
Клиника «Мать и дитя» Кунцево
Клиника «Мать и дитя» Кунцево:
23.10.2014
Массаж и ЛФК  при данном заболевании должен проводить только высококвалифицированный массажист, который владеет данной методикой.
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста является ли ставящийся диагноз МНОГОВОДИЕ поводом для генетического анализа и может ли МНОГОВОДИЕ повлечь за собой болезнь Дауна или другую патологию плода? Как многоводие связано со столь серьезными нарушениями в развитии плода?
Клиника «Мать и дитя» Кунцево
Клиника «Мать и дитя» Кунцево:
27.01.2021
Многоводие чаще всего является следствием различных инфекционных заболеваний матери во время беременности. Тем не менее, замечено, что при хромосомных аномалиях плода часто встречается увеличение количества околоплодных вод. Для проведения инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез) только одного многоводия недостаточно, важно учитывать совокупность факторов, например отклонения биохимических маркеров генетических заболеваний, данные УЗИ, возраст будущих родителей,  наличие в семье и у ближайших родственников детей с физическими и психическими отклонениями.
Посмотреть ответ
Роза:
23.10.2014
Уважаемый доктор! Сейчас я на 17 недели беременности, мои анализы на АФП показали результат 91, 8 мл. Знаю, что это очень высокий показатель. Будут повторно брать анализ крови на АФП. Скажите, пожалуйста, уже ничего нельзя сделать, чтоб ребенок родился нормальным? Мне 26 лет. У меня первая беременность, ни у мужа, ни у меня не было никаких отклонений по родственным генам. Никакими опасными болезнями я не болела. Переношу беременность нормально, ни токсикоза нет и анализ мочи, и гемоглобин в норме. Отчего это может возникнуть? Первое Узи на 12-й недели показало, что плод развивается нормально. Но у меня анализ тестостеронов тоже высоковат, на 10-й недели показатели гормонов были 7, 9. Чтобы их снизить, мне прописали таблетки дексаметатозола по 1/2. Объясните мне, пожалуйста, связаны ли показатели гормонов с показателями анализа АФП? Насколько огромен риск родить больного малыша? Может у меня срок беременности был установлен неправильно? Последние месячные были 31.06. Могла ли я забеременеть до месячных? П.ч. при первом УЗИ врач написал, что плод идет по типу 13 недель (хотя тогда по их данным было 12 недель). Заранее очень Вам благодарна за ответ. Я очень переживаю за все.
Клиника «Мать и дитя» Кунцево
Клиника «Мать и дитя» Кунцево:
26.01.2021
Советуем Вам провести повторный анализ на генетические маркёры  (АФП, ХГЧ, эстриол)  до 20недель беременности  с учётом не только гестационного срока, но и размеров плода, и обязательно УЗИ в 22-23недели беременности ( желательно в крупном пренатальном центре) . Если будут выявлены какие-либо отклонения, тогда лучше провести  инвазивную пренатальную диагностику (амниоцентез) для исключения хромосомных заболеваний. Прямой связи между приёмом дексаметазона и цифрами АФП нет   
Посмотреть ответ

В целях улучшения работы сайт использует cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.

В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.