Вопрос-ответ – страница 2059
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Алина:
23.10.2014
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, можно ли записаться на консультацию генетика?. Планирую вторую беременность. При первой ребенок родился в срок, 3.270 кг 51 см. В роддоме сказали хорошая, здоровая девочка. Выписали на 4 день. На 8 день попали в больницу с желтушкой, билирубин 520. Сделали заменное переливание крови. На фоне терапии первые дни динамика положительная, номализовался билирубин, улучшилось самочувствие. С 2-х недель состояние начало ухудшаться, увеличился объм живота. Подозрение на опухоль печени, асцит. В течении 6 недель не могли поставить точный диагноз. В семь недель дочка умерлаю Диагноз после вскрытия: врожденный фиброз печенис портальной гипертензией и микрокистоз почек. Последствие: почечная и печеночная недостаточность. За время беременности генетик брал кровь на ХГЧ и АФП. Больше у нас ничего не делают. Что необходимо выполнить до беременности и какое обследование необходимо после зачатия? Куда обратиться? Заранее спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Здравствуйте! Причиной врожденного фиброза печени могут быть различные наследственные заболевания обмена веществ, в том числе аутосомно-рецессивная инфантильная печеночная недостаточность с риском повторного рождения больного ребенка 25%. В вашем случае нужно детально разбираться. Обратитесь на консультацию генетика с заключением вскрытия умершего ребенка и медицинской выпиской о заболевании, где указаны все результаты обследования. Иногда возможно обследование семьи для уточнения прогноза. В любом случае поставить диагноз уже умершему ребенку очень сложно, но попытаться стоит. АФП и ХГЧ ничем в вашей ситуации не могут помочь, они направлены в первую очередь на выявление синдрома Дауна у плода.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Лариса:
23.10.2014
Добрый день! Мне 32 года, 2 беременность. При 1 скрининге выявлено: РАРРА - 0, 38 МоМ, ХГЧ - 1,69, воротник - 2,3 мм, риск СД - 1:224. Предложили плацентоцентез (консультировалась у генетика и у вас на сайте), результат 46ХУ - здоровый малыш. В 16 недель 2 скрининг (через 10 дней после плацентоцентеза, принимала утрожестан), АФП - 1,9, ХГЧ - 3,8. Вопрос: почему ХГЧ повышен? Чем это может быть обусловлено в моем случае и чем грозит?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Здравствуйте! А зачем после плацентоцентеза вы делали второй скрининг, смысла в этом не было никакого, причин повышения ХГЧ много, но вашем случае это точно не синдром Дауна. К повышению ХГЧ может привести прием гормональных препаратов сохраняющих беременность, особенности расположения плаценты, угроза прерывания и т.д., более детально на этот вопрос можно на приеме.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Ксения .С:
23.10.2014
Здравствуйте. Мне 28 лет это 1 ребенок .Сдавала анализы на 12.2 неделях. К генетику еще не скоро,но очень переживаю, не могли бы Вы пожалуйста расшифровать мои анализы? КТР 50мм, толщина воротникового пространства 1,4 мм
hCGb-140.8 ng/ml 2.64 mom
NB-присутствует
NT-1.4 mm 1/06 mom
PAPP-A -1995.4 mU/L 0.92 mom
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Здравствуйте! В вашем анализе повышен ХГЧ, для уточнения прогноза необходимо проведение экспертного УЗИ и консультация генетика.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Светлана:
23.10.2014
Здравствуйте! Меня зовут Светлана мне 32года, вторая беременность, первая 9 лет назад без осложнений и паталогий. Срок 15-16 недель. Мои анализы: альфафетопротеин 23,5 МО/мл, медиана37.10, МОМ 0,63, бета-хроничний гонадотропин 12840,0 МО/л, медиана 40000, МОМ 0,32. Подскажите пожалуста или в норме мои анализы? Заранее спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Здравствуйте! У вас снижен ХГЧ, это отклонение, как правило, не является признаком патологии. Для уточнения прогноза необходима консультация генетика и экспертное УЗИ.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Алёна:
23.10.2014
Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результат скрининга. Врач направила меня в областную больницу на консультацию к генетику. Показания 1 скрининга: hCGb конц. - 16,0, корр.МОМ - 0,46, NT конц. 1,3, Корр. МОМ - 0,83, PAPP-A конц. 298,4, Корр. МОМ - 0,13. Срок беременности по данным УЗИ от 11.07.2012:61 мм, 12 нед. 4 дня., мой возраст 37 лет, вес 77,6 кг.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Здравствуйте! Ваш анализ невозможно оценить по вашему описанию, но вам необходимо пройти консультацию генетика учитывая возрастной риск синдрома Дауна.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Добрый день! у меня 38 недель беременности. Собирая документы в роддом обратила внимание на 2 скрининг, сдавала его в 17 недель, возвраст 25, вес 73,2кг: AFP 42,7/ 1,26. hCGb 11,0/ 0,92 uE3 9,2/ 2,10. Риск по болезням указывают низкий. А внизу подписано , что нормы Мом в норме от 0,5 до 2,0. Получается показатель uE3 у меня превышен на 0,10 мом. В гинекологии никуда не направляли. Посмотрели , что везде написан низкий риск и все. По всем узи и первому скринингу все хорошо. Вот сижу и не знаю, что думать...
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Здравствуйте! Незначительное повышение эстриола не страшно, нечего об этом думать, готовьтесь к родам.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ