Вопрос-ответ – страница 2004
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
надежда:
23.10.2014
Здравствуйте!помогите пожалуйста!Срок беременности 33 недели.в 25 недель была на узи желудочки мозга заднего рога 8.2 (левый),а в 30 недель задний рог тоже слева расширен до 7.5мм.без отрицательной динамики.
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Вам необходима консультация генетика с результатами УЗИ, а также проведение экспертного УЗИ.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
ОЛЬГА:
23.10.2014
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скринингового теста Синдрома Дауна. Возраст 29,8лет, вес 62кг, срок беременности по КТР 11+3, КТР 49мм 0.98 MOM, NT +.
fb-hCG 175 ng/ml 3.92 Скорр.МоМ
PAPP-A 0.85 mlU/ml 0.40 Скорр.МоМ
Биохим.риск+NT 1:70 выше порога отсечки
Двойной тест >1:50 выше порога отсечки
Возрастной риск 1:645
Трисомия 18+NT
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
По результатам скрининга вы попали в группу высокого риска синдрома Дауна у плода. Вам необходима консультация генетика с результатами анализа и УЗИ.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Оксана:
23.10.2014
Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты скрининга. Возраст 29 лет, 2-я беременность,1-й триместр.
ТВП 1,60мм (0,89МоМ)
РАРР-А 8,00мЕд/мл (2,06МоМ)
Св.бета ХГЧ 53,70нг/мл (1,26МоМ)
Возрастной риск трисомии21 1:934 (0,107%)
Риск трисомии21: ниже популяционного/ 1:12887 (0,008%)
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
: У вас низкий риск хромосомной патологии у плода, в консультации генетика по результатам скрининга нет необходимости.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Мария:
23.10.2014
Проконсультируйте пожалуйста по результатам.
28 лет, беременность 2 (1-я роды здоровым ребенком)
Узи : 12 нед. ТВП -1мм , кости носа 2.5мм . Патологии не выявленно . Хорион область внутреннего зева.
Биохимия 12нед.
свободн. бета хгч- 0,5303 МоМ (не зависимая от веса)
Папп-2.83 Мом (не зависимая от веса) Вес-71 кг. С 5 недели по 16 нед. прием утрожестана 400мг.
Биохимия 17 недель:
Бета хгч реф. зн. 8175 -55868 мме/мл У меня 9 042 - 0,43 МоМ (не зависимая от веса) Вес -73кг.
АПФ-реф. зн. 24,82-148,91 У меня 28 .12 -0,69 МоМ
Перездада в др. лаборатории хгч на следующий день:
реф. значения 16-21 нед .4720-80100
У меня 9469 - 0,46 МоМ .
Узи плановое в 20-21 неделю. После этого иду к генетику.
Скажите о чем может говорить мой сниженый хгч , очень переживаю. Я вела контроль прироста хгч до 8 недели прирост всегда был очень хорошим и входил в норму .
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Иногда сниженный ХГЧ может быть признаком угрозы прерывания беременности, при низком расположении плаценты или признаком хромосомной патологии. Вам необходима консультация генетика.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Уважаемые доктора, добрый день!
Обращаемся к Вам с просьбой:
- дать комментарии по имеющимся анализам, если это возможно, - причины возникновения подобных нарушений;
- рекомендации по возможному обследованию - какие анализы необходимо сдать, на сколько они будут информативны относительно прогноза вероятности
рождения здорового ребенка;
- рекомендации по зачатию и вынашиванию;
- имеет ли смысл делать ЭКО.
Уточняю, что мы живем в Самаре. Прерывание беременности было 11 марта 2012г.
Если, приведённые выше данные позволяют Вам с уверенностью оценивать шанс рождения здорового ребёнка у нас, как безусловно высокий, просьба сообщить рекомендации, как это осуществить и примерную стоимость Ваших услуг.
Информация по проведенным обследованиям.
Жена: возраст – 39 лет, кариотип 46, хх . Заключение – хромосомной патологии не обнаружено.
Анализ генетических полиморфизмов – система свертывания крови:
все в норме, кроме ITGB3 Leu33Pro – гетерозигота.
Анализы гормонов : ФСГ, Эстрадиол, Прогестерон, D-димер, Волчаночный антикоагулянт,АТ к фосфолипидам IgM и IgG,
17-ОН- прогестерон, свободный тестостерон, ДЭА-SO4 – в пределах референсных значений.
Анти-Мюллеров гормон – 0,21 нг/мл – результат, выходящий за пределы референсных значений (меньше нормы).
В период 4 беременности взяты анализы крови на Dдимер, Антитромбин III, С-реактивный белок - в пределах референсных значений. АЧТВ – 24 сек. – результат, выходящий за пределы референсных значений
Муж: возраст – 44 года, кариотип 46, ху . Заключение – хромосомной патологии не обнаружено. Других анализов не назначалось.
Результат иммунологического типирования супружеской пары
Заключение: у супружеской пары наблюдается сходство по системе HLA
Прошли 2 курса ЛИТ терапии.
В наследственности в семьях жены и мужаизвестных случаев генетических нарушений нет.
В анамнезе 4 беременности (проблем с зачатием не было) :
1 – аборт в 21 год
2 –в 33 года -замершая на сроке 9 недель – по неясной причине, исследование не проводилось
3 – в 37 лет- замершая на сроке 6 недель- анэмбриония . Результаты пренатального исследования – триплоидия ХУУ
4 – в 39 лет- замершая – на сроке 9 недель. Результаты пренатального кариотипирования:
Кариотип плода mos 47, ху, +15 (14) 46, ху (4)
обнаружены 2 клона : 1-й, содержащий дополнительную хромосому 15; 2-й с нормальным кариотипом.
Втроая беременность от одного партнера, третья и четвертая от другого.
Заранее спасибо.
С уважением, Наталья.
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте! В вашем случае риск хромосомной патологии у плода при последующих беременностях повышен, что связано как патологией хромосом при предидущей беременности так и возрастным риском. Беременность можно планировать ч/з 6 мес. после прерывания в среднем (окончательное заключение за вашим гинекологом). Периконцепционная профилактика при планировании беременности (за 3 мес. до беременности прием фолиевой кислоты по 2мг 2 раза в сутки, и первые 3 месяца беременности). Консультация генетика по беременности в сроке 9-10 недель с целью решения вопроса о проведении пренатального кариотипирования плода.
Желательно проведение пренатальной диагностики – хорионбиопсии в сроке 10-11 недель или амниоцентеза в сроке 16-20 недель. ЭКО в данном случае нецелесообразно. За более подробной консультацией обратитесь к генетику.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Анастасия:
23.10.2014
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, РАРР-А - уровень повышен, что это означает??? Анализ сдавала на сроке беременности 14-15 недель. Спасибо.
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Как правило, это ничего плохого не предвещает. За более подробной консультацией обратитесь к генетику.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ