Вопрос-ответ – страница 1894
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Ирина:
23.10.2014
Здравствуйте, в консультацию только через неделю, а очень хочется узнать расшифровку...
13 недель по УЗИ, по месячным 12(+3)недель. 26 лет. вес 66.55.
free HCGb 74.21 медиана 36.35 МоМ 2,04 Коррект. МоМ 2.21
NT 1.7 медиана 1.69 МоМ 1.01 Коррект. МоМ 1.01
PAPP-A 1929.49 медиана 3165.60 MоМ 0.61 Коррект. МоМ 0.67.
Заранее Благодарю
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Повышение ВХГ и нижние границы нормы по РАРР обычно дают высокие или пороговые риски с-ма Дауна, сходите на прием к врачу и вам все подробно расскажут.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Юлия:
23.10.2014
Здравствуйте. Очень нужна Ваша рекомендация.
Мне 27 лет, мужу 27 лет, есть один здоровый ребенок. Сейчас нахожусь на 14-ой неделе беременности. Прогестерон у меня понижен, принимаю Утрожестан 200 мг. Дважды за первый триместр делала скрининг. В первый раз только двойной тест по крови на сроке 11 недель 3 дня. Его результаты: fb-hCG 53.9 ng/ml Скорр. МоМ 0.92; PAPP-A 0.72 mlU/ml Скорр. МОМ 0.34; посчитанные риски по двойному тесту 1:385. Второй раз я сделала комбинированный скрининг на сроке 12 недель 6 дней по УЗИ. Его результаты: по УЗИ КТР 67 мм, ТВП 2мм (врач мерила несколько раз для точности разными датчиками, взяли самый большой размер, в среднем получалось 1.7мм), Скорр. МоМ 1.18, остальные показатели УЗИ тоже в норме; по крови fb-hCG 36.2 ng/ml Скорр. МоМ 0.82; PAPP-A 0.94 mlU/ml Скорр. МОМ 0.22; посчитанные риски по двойному тесту 1:134, биохимический риск + NT 1:397, трисомия 18 + NT 1:7384. Отсюда меня очень волнуют вопросы:
1) Правильно ли я понимаю, что не в норме у меня только PAPP-A, откуда и возникают повышенные риски по двойному тесту?
2) Какие еще причины, кроме хромсомных нарушенией, могут служить причиной снижения PAPP-A?
3) Насколько оправдано в моем случае проведение амниоцентеза? Какую дальнейшую тактику Вы бы мне посоветовали?
Огромное спасибо за помощь!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
У вас второй анализ лучше чем первый и снижения РАРР я не вижу, непонятно почему риск стал выше. РАРР, равно как и другие белки скрининга могут меняться при особенностях протекания беременности. Что касается проведения инвазивной диагностики этот вопрос вы можете решить только на приеме врача, с вашим скринингом надо разбираться.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Татьяна:
23.10.2014
я сделала анализ и у меня скоректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.Что это такое и как это понять высок риск или нет?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Ну если в заключении написано, что риск по ДНТ низкий с учетом Мом по АФП, то значит что вы не находитесь в зоне низкого риска по этой патологии.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Елена:
23.10.2014
Была сдана кровь на риск трисомии 21, результаты АФП-42,9 - 0,7, при норме МоМ 0,5-2,0; ХГЧ 64360 - 1,8, при норме 0,5-2,0; эстриол 2,1 - 0,5 при норме 0,5-2,0. Подскажите какой риск трисомии 21. Анализы сданы на 17-18 неделе беременности. УЗИ на сроке 11-12 недель в норме: ТВП-2мм., кости носа 4мм., БПР-1,5см. Мне 32 года, беременность третья. Двое детей здоровы. Паталогий в роду не было.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Риски по патологии для вас рассчитывает компьютерная программа на основании состояния белков. Учитывая небольшой разброс между АФП и ВХГ в вашей ситуации риск с-ма Дауна может быть повышен.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Влада:
23.10.2014
Здравствуйте, прошу Вашего совета по следующему вопросу: в 2002 г. мужу по результатам спермограммы был поставлен диагноз "азооспермия" (в эякуляте 0 сперматозоидов), была сделана биопсия яичка (диагноз: сперматогенез выраженно заторможен, вероятно, в период полового созревания). В 2007 г. было сделано ЭКО спермой донора, родился здоровый ребенок. В январе 2011 г. я забеременела. От мужа (а то я вижу, что даже мой доктор сомнневается в этом...). Сейчас беременности 9-10 нед. Муж никогда не сдавал генетические анализы, т.к. мы были уверены, что в его случае стать отцом нереально. На консультации генетик мне сказал, что вероятность наследования азооспермиии мальчиком 100%, а также на сайте Медико-генетического центра РАМН я прочла, что если есть мутации У-хромосомы,то повышен риск рождения детей мозаицизмом 45Х /46ХУ (с синдромом Шершевского-Тернера, смешанной дисгензией гонад и др. формой гермафродизма). Может ли все это быть в нашем случае? Может быть, целесообразно пройти к-л обследования? Спасибо
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Изменение ХГ очень часто возникают из за приема гормонов, низкой плацентации , угрозы прерывания. Если по УЗИ все в порядке, сдайте второй скрининг и сходите на прием генетика.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Вера:
23.10.2014
прокомментируйте пожалуйста показатели скринингового узи
ктр плода 47 мм
частота серд. сокращений 150 уд.в мин.
твп плода 2,5 мм
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
По УЗИ отмечается верхняя граница нормы по ТВП, вам обязательно нужно обратиться на консультацию генетика, что бы разобраться с чем это может быть связано.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ