Вопрос-ответ – страница 1846
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Варсик:
23.10.2014
Здравствуйте,помогите пожалуйста!результаты скрининга AFP концентрация 10.10 медиана 44.87 коррект.мом 0.30 HCGb концент.17.66 медиана 9.17 коррект.мом 1.48 UE3 концент.1.54 медиана6.71 коррект. мом 0.50,что всё это значит.Заранее спасибо.
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у Вас повышен и Вам необходимо проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Здравствуйте.
У меня такая ситуация: мне 29 лет, я беременна, если считать с первого дня последних месячных – то сейчас 7 неделя, была два дня назад у врача – сказала, что матка – на 5 недель. Дело в том, что у моего мужа сестра матери – с синдромом Дауна. Она – поздний ребенок, ее родили в сорок с лишним лет. Больше таких случаев в семье нет. У моего мужа есть брат, оба они с нормальным здоровьем. (моему муж через месяц будет 41 год) Также у моего мужа есть ребенок от первого брака, которому уже 19 лет и никаких пороков развития также не наблюдалось.
Однако мы хотели бы сделать все возможные анализы как можно раньше, потому что все-таки опасаемся возможных отклонений в развитии ребенка.
Мне хотелось бы узнать, могу ли я получить консультацию генетика, какие анализы я могу сделать в вашем центре, на каких сроках, сколько это будет стоить, и за какой срок до процедур должна произойти запись (дело в том, что я из другого города), через какое время я смогу узнать о результатах, нужно ли приезжать еще раз за результатами или мне их вышлют например, по электронной почте.
С уважением,
Наталья
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте, Наталья, приехать нужно в 11 недель (по УЗИ). Оптимальнее обследоваться в Клинике OSCAR. Первая в России клиника OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities) открыта в Перинатальном медицинском центре. В клинике беременная можете проконсультироваться с врачом-генетиком, провести ультразвуковое исследование экспертного уровня, определить уровень биохимических маркеров (протеин, связанный с беременностью и бета-субъединица хорионического гонадотропина в первом триместре беременности и альфа-фетопротен, неконьюгированный эстриол и ХГ во втором триместре) и получить заключение об индивидуальном риске рождения ребенка с патологией за один час. Беременная приходит в клинику в удобное для нее время. Оптимальные сроки для обращения 11-13 и 16-20 недель беременности. Обследование по программе OSCAR позволяет расчитать риск рождения ребенка с такими генетическими заболеваниями, как синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау, Корнелии де Ланге, Смита-Лемли-Опица, пороками центральной нервной системы, передней брюшной стенки. Точность полученных результатов максимальна среди скрининговых методов и составляет 95%. В клинике OSCAR беременная можете провести точное исследование кариотипа плода (для исключения таких хромосомных аномалий, как с.Дауна, с.Эдвардса и др) а также диагностику целого ряда моногенных синдромов (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофии). Инвазивная процедура (биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез) может быть проведена в день обращения. Дополнительная информация на сайте www.perinatalmedcenter.ru
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Екатерина:
23.10.2014
Здравствуйте! На сроке 16 недель сдала анализ на гормоны ХГЧ. Результаты: АФП 2,62 МоМ, ХГЧ 1,73 МоМ. Это нормальные результаты?
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
У Вас повышен АФП надо сделать УЗИ экспертного уровня в 21-22 нед в ПМЦ, а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
аня:
23.10.2014
Мне 35лет.У меня 15недель беременности.На сроке 12 недель сделала УЗИ:ктр-61мм,ТВП-2,85мм.Скорректированые МоМ и вычисленные риски:св.б-ХГЧ 60ng/ml 1,72МоМ,PAPP-1,53mlU/ml 0,73МоМ.Биохим.риск+NT->1:50,двойной тест 1:200,возрастн.риск 1:233,трисомия 18+NT
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у Вас повышен значительно и Вам необходимо проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда и сделать точный генетический анализ!!!(с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Добрый день!
У меня в анамнезе - прерывание беременности на сроке 12 недель по причине хромосомной аномалии у плода (трисомия 13, простая форма, делали хориобиопсию в ПМЦ).
После сулившегося сдали с мужем анализ на кариотип. Результаты: муж 46 XY, я 46 ХХ.
Сейчас я беременна, срок 7 недель.
Скажите, пожалуйста, будет ли учитывается ли в скринниговом тесте то обстоятельство, что у меня была бер-сть с ХА? насколько это повышает риски?
Спасибо!
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Риск повторения ХА при нормальном кариотипе у Вас около 2%, если хотите гарантированно исключить ХА - сделайте пренатальное кариотипирование
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Светлана:
23.10.2014
Добрый день!
У меня 21 нед беременности, возраст 26 лет (мужу - 30), вес - 59,5 (+3 за беременность)
в 9 нед сдавала кровь. Результаты следующие: PAPP-A 0,4 мМЕ/мл 0,4!Мом
b-ХГЧ 132нг/мл 1,9 Мом
УЗИ в 14,4 нед: толщина воротникового пространства 1,0 мм, костная часть спинки носа визуализируется.
в 16 нед - второй скрининг:
ХГЧ !93926 мМЕ/мл (норма 4720-80100)
!3,4 Мом (норма 0,7 - 2)
АПФ 55,6 Е/мл (норма 18 - 40)
1,9 Мом (норма 0,7 - 2)
Эстирол 2,20 нг/мл (норма 1 - 4,8)
0,8 Мом (норма 0,7 - 2)
в 20 нед пересдавала заново:
ХГЧ 48 721 мМЕ/мл (норма 4720-80100)
!3,3 Мом (норма 0,7 - 2)
АПФ 96,3 Е/мл (норма 32 - 62)
1,9 Мом (норма 0,7 - 2)
Эстирол 5,8 нг/мл (норма 2,2 - 8)
1,1 Мом (норма 0,7 - 2)
ПОМОГИТЕ, ПОЖАЛУЙСТА СО ВСЕМ ЭТИМ РАЗОБРАТЬСЯ, ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЮ
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у Вас повышен и Вам необходимо проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ