Вопрос-ответ – страница 1814

Здравствуйте. Мне 30 лет, мужу 38. Мечтаем о ребенке, но уже 2 года подряд, практически в одно и тоже время замершая беременность на сроке 7-9 нед. Все анализы нормальные, спермограмма тоже нормальная, толко у меня проблемы с генетическими тромбофилиями. Никаких серьезных болезней нет и не было ни у нас ни у наших родителей. Сдала генетический анализ. Основной блок: F II (G20210A)–II фактор свертывания крови - GG wt FV (G1691A)– V фактор свертывания крови - GG wt FVII (R353Q)– VII фактор свертывания крови - RR wt PAI-1 (4G/5G)– Ингибитор активатора плазминогена I типа - 4G/4G mut MTHFR (C677T) – Метилентетрагидрофолатредуктаза - CC wt FBG (G(-455)A)– Фибриноген - GA het FXIII (V34L)– XIII фактор свертывания крови - VL het Расширенный блок: NOS (G894T)– Эндотелиальная NO-синтаза - GG wt CYBA (C242T)– p22phox субъединица NADPH оксидазы - CC wt GPIa (C807T)– Гликопротеин Ia - CC wt GpIIIa (C1565T)– Гликопротеин IIIa – PLA1/PLA2 het AGT (M235T)– ангиотензиноген - MM wt AGT (G(-6)A)– ангиотензиноген - GA het AT1R (A1166C)– рецептор I типа к ангиотензину II - CC wt. Подскажите, пожалуйста, что означает анализ, все плохо или есть надежда, что все будет хорошо? Что делать? К кому обращаться? Огромное спасибо!

Здравствуйте! В 16-17 недель беременности я сдавала кровь на АФП и ХГЧ. Результаты: АФП 2,3, ХГЧ 0,9. Сильно ли повышен уровень АФП. Насколько вероятны при таких показателях пороки ВПР плода.

Здравствуйте. Сдала тройной тест на 17-18 неделе (23 года, 70,1 кг). АФП - 0,5 МОМ, ХГЧ - 0,9 МОМ, Своб.эстриол - 4,1 нг/мл. В норме ли он?

Здравствуйте, Доктор! у меня 32 нед. бер., в ближайшие дни мне следует (по назначению врача ж\к) пройти узи с доплером, ктг. 1)Надо ли одновременно делать узи+доплер, если доплер мне делали на 28 нед. - без патологии? 2)Мазок показал молочницу (без проявлений), врач прописала эпиген-интим 3 раза\день по 2 впрыскивания в течение недели, не повредит ли такая терапия моему ребенку? Спасибо за ответ. Татьяна.

Здраствуйте! Подскажите пожалуйста, делаете ли вы предимплатационные иследования такого заболевания как спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана.

Здравствуйте, доктор! у меня 13 недель беременности, узи покозало 14 недель (что маловероятно). биохимический скрининг показал следующее: papp-a 0.26 мом, fb-hCg 0.61 мом, возрастной риск 1:1013, биохимический риск Т21 1:528, трисомия 18+NT меньше 1:10000 вопрос: должен ли меня насторожить низкий уровень papp-a, если узи не показало ни каких отклонений? и стоит ли мне проконсультироваться с врачом-генетиком