Вопрос-ответ – страница 1367
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Наталья:
23.10.2014
Уважаемые доктора, добрый день!
Обращаемся к Вам с просьбой:
- дать комментарии по имеющимся анализам, если это возможно, - причины возникновения подобных нарушений;
- рекомендации по возможному обследованию - какие анализы необходимо сдать, на сколько они будут информативны относительно прогноза вероятности
рождения здорового ребенка;
- рекомендации по зачатию и вынашиванию;
- имеет ли смысл делать ЭКО.
Уточняю, что мы живем в Самаре. Прерывание беременности было 11 марта 2012г.
Если, приведённые выше данные позволяют Вам с уверенностью оценивать шанс рождения здорового ребёнка у нас, как безусловно высокий, просьба сообщить рекомендации, как это осуществить и примерную стоимость Ваших услуг.
Информация по проведенным обследованиям.
Жена: возраст – 39 лет, кариотип 46, хх . Заключение – хромосомной патологии не обнаружено.
Анализ генетических полиморфизмов – система свертывания крови:
все в норме, кроме ITGB3 Leu33Pro – гетерозигота.
Анализы гормонов : ФСГ, Эстрадиол, Прогестерон, D-димер, Волчаночный антикоагулянт,АТ к фосфолипидам IgM и IgG,
17-ОН- прогестерон, свободный тестостерон, ДЭА-SO4 – в пределах референсных значений.
Анти-Мюллеров гормон – 0,21 нг/мл – результат, выходящий за пределы референсных значений (меньше нормы).
В период 4 беременности взяты анализы крови на Dдимер, Антитромбин III, С-реактивный белок - в пределах референсных значений. АЧТВ – 24 сек. – результат, выходящий за пределы референсных значений
Муж: возраст – 44 года, кариотип 46, ху . Заключение – хромосомной патологии не обнаружено. Других анализов не назначалось.
Результат иммунологического типирования супружеской пары
Заключение: у супружеской пары наблюдается сходство по системе HLA
Прошли 2 курса ЛИТ терапии.
В наследственности в семьях жены и мужаизвестных случаев генетических нарушений нет.
В анамнезе 4 беременности (проблем с зачатием не было) :
1 – аборт в 21 год
2 –в 33 года -замершая на сроке 9 недель – по неясной причине, исследование не проводилось
3 – в 37 лет- замершая на сроке 6 недель- анэмбриония . Результаты пренатального исследования – триплоидия ХУУ
4 – в 39 лет- замершая – на сроке 9 недель. Результаты пренатального кариотипирования:
Кариотип плода mos 47, ху, +15 (14) 46, ху (4)
обнаружены 2 клона : 1-й, содержащий дополнительную хромосому 15; 2-й с нормальным кариотипом.
Втроая беременность от одного партнера, третья и четвертая от другого.
Заранее спасибо.
С уважением, Наталья.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте! В вашем случае риск хромосомной патологии у плода при последующих беременностях повышен, что связано как патологией хромосом при предидущей беременности так и возрастным риском. Беременность можно планировать ч/з 6 мес. после прерывания в среднем (окончательное заключение за вашим гинекологом). Периконцепционная профилактика при планировании беременности (за 3 мес. до беременности прием фолиевой кислоты по 2мг 2 раза в сутки, и первые 3 месяца беременности). Консультация генетика по беременности в сроке 9-10 недель с целью решения вопроса о проведении пренатального кариотипирования плода.
Желательно проведение пренатальной диагностики – хорионбиопсии в сроке 10-11 недель или амниоцентеза в сроке 16-20 недель. ЭКО в данном случае нецелесообразно. За более подробной консультацией обратитесь к генетику.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Анастасия:
23.10.2014
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, РАРР-А - уровень повышен, что это означает??? Анализ сдавала на сроке беременности 14-15 недель. Спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Как правило, это ничего плохого не предвещает. За более подробной консультацией обратитесь к генетику.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Елена:
23.10.2014
Здравствуйте! Помогите со скринингом.Возраст 30 лет, вес 75, 500. ТВП -1.50 мм ( 0,83 МоМ)
РАРР - А 3.60 мЕд/мл (0,94 МоМ)
Св. бета ХЧГ 14,50 нг/мл (о,45 МоМ)
Возрастной риск трисомии 21: 1:789 (0,127%)
Риск трисомии 21: ниже популяционного/ 1:6990 (0,014%)/
Риск трисомии18: ниже популяционного
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
У вас снижен ХГЧ, что может быть обусловлено акушерскими особенностями течения беременности, риск хромосомной патологии у плода низкий. За более подробной консультацией обратитесь к генетику.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
анастасия:
23.10.2014
Здравствуйте! У меня беременность 13 недель и 1 день! Была на скрининге в 12 недель и 4 дня, хотя в листочке написано 13 недель и 2 дня (первый день последних месячных 22.12.2011)! мне 28 лет вес 86 кг. Результат узи хороший ( по словам врача) нос есть воротниковая зона нормальная. В листочке относительно узи указано только КТР: 71 мм. Дальше скрининг по крови
hCGb конц. 88.7 ng/mL корр.МОМ 3.46
NB конц. Present
NT конц. 0.9 mm корр.МОМ 0.53
PAPP-A конц. 1.59 mU/L корр.МОМ 0.00
Синдром дауна расчетный риск 1.60 - риск высокий
Мне кажется что результат недоставерен, так как многие показатели не указано совсем, разве может быть PAPP-A 0.00?
Подскажите пожалуйста, очень на вас надеюсь, так как в ЖК мне сказали что не доверяют этому тесту и послали на консультацию главного акушера-гинеколога нашего города! А дальше действовать по его укаске.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Вам необходима консультация генетика с результатами анализа и УЗИ.
С уважением, врач генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
С уважением, врач генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Катерина:
23.10.2014
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, сдала кровь на ХГЧ и АФП на 11 ДПО. Ожидала 0 по ХГЧ, а результаты:
АФП 39,6
ХГЧ 315,0
Что это означает?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
К сожалению, анализ невозможно интерпретировать, необходимы нормы лаборатории и полное описание анализа. Обратитесь на консультацию к генетику с результатом анализа и УЗИ.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
юлия:
23.10.2014
здравствуйте!
Мне 41 г,жду третьего ребёнка.есть угроза-пью дюфастон.
результаты скрининга в 12 нед и 4 дня:хгч-11,7 мом 0,3
рар-1,68 мом 0,46
твп-1,8 мм
носов кость 2мм.
риск по СД-1:956 -низкий.
А вот про синдром эдвардса не расчитан.при моём значении хгч есть ли риск?спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Да риск синдрома Эдвардса существует, вам необходимо обратится к генетику на консультацию.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ