Вопрос-ответ – страница 1259
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
елена:
23.10.2014
Помогите пожалуйста разобраться с результами генетического скрининга, срок 19 недель, вес 62кг:
АФП 35.5 мЕ/мл 0.47 МоМ ( НОРМА 0.5-2.0)
ХГЧ 49040 мЕ/мл 2.45 МоМ ( НОРМА 0.5-2.0_
ЭСТРИОЛ 3.0 нг/мл 0.5 МоМ ( НОРМА 0.5-2.0)
Биохимический риск для Тр.21 1:188 (0.53%)
Возрастной риск 1:1376 (0.07%)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
У вас плохие скрининги. Особенно первый(очень низкие показатели РАРР белка) вам нужно срочно попасть не прием к генетику и при таких скринингах лучше пройти пренатальное кариотипирование плода.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Ольга:
23.10.2014
Здравствуйте, в 12-13 недель сдала анализы :
PAPP-A 1,30 мкг\мл(0,08 МоМ)
ХГЧ 197,20 нг\мл (3,67 МоМ)
Возрастной риск трисомии 21 - 1:678(0,147%)
Риск трисомии 21 - 1:34(2,941%)
по УЗИ толщина воротникового пространства - 0,1 см. все остальное тоже в норме.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
У вас очень низкие показатели РАРР белка у вас такой высокий риск с-ма Дауна .Обязательно в ближайшее время подойдите на прием генетика у вас есть показания для инвазивной диагностики.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
марина:
23.10.2014
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой риск рождения второго ребенка с генетической болезнью, если первый имел синдром холта-орама. По линии отца и матери ребенка (до прабабушек и прадедушек)родственников с такой паталогией нет. Есть ли возможность на стадии планирования беременности исключить указанную паталогию в будущем?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Нужно обратиться на прием к врачам молекулярным генетикам и уточнить возможность обследоваться на носительство данной патологии супругам. И если этот ген картирован и супруги носителями этого заболевания не являются, то проблемы старшего ребенка можно считать случайностью и риск для второго ребенка будет не выше общепопуляционного.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Лика:
23.10.2014
Здравствуйте. Есть повод для беспокойства?
Мне 29 лет, 17 недель беременности - сдавала кровь на скрининг второго триместра анализы следующие:
Биохимический риск для Тр.21 1:3293
Риск для Тр.18 1:1448
Возрастной риск 1:833
Риск дефекта нервной трубки
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Если повышен риск по ДНТ нужно в первую очередь сделать УЗИ в 21-22 нед в пренатальном центре и если выявляются какие либо особенности или отклонения подойти на прием к генетику.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Екатерина:
23.10.2014
Здравствуйте!Первый скрининг.Срок по КТР 12+6,шейная складка 1,9. Риски все ниже порога отсечки. НО завышены показатели:PAPP-A - 4,07 Скорр.МоМ, fb-hCG - 2.77 Скорр.МоМ Аккушерский срок меньше на 6 дней.Записалась на УЗИ в ваш центр на 16 неделе.Скажите, что могут означать эти завышенный цифры. Спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Скрининг не плохой. часто увеличение ВХГ и РАРР реакция на особенности протекания беременности: угроза прерывания, прием гормонов, токсикоз. Как правило, при таком соотношении белков не бывает высокого риска с-ма Дауна. Сделайте УЗИ в 16-18 нед. сдайте тройной тест и подойдите на прием к генетику.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Екатерина:
23.10.2014
Здравствуйте!Мне 25 лет.Первый скрининг.Срок по КТР 12+6, шейная складка 1,9 мм.Риски все ниже порога отсечки.НО завышены показатели: PAPP-A - 4,07 МоМ, fb-hCG - 2,77 МоМ. Аккушерский срок меньше на 6 дней. Записалась в ваш центр на УЗИ на 16 неделе. Подскажите, что могут означать такие завышенные показатели? Спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Как правило увеличение РАРР не является специфичным для с-ма Дауна, поэтому риск у вас низкий. Увеличение РАРР часто бывает связано с токсикозом.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ