Вопрос-ответ – страница 1224
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Виктория:
23.10.2014
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа.
Диагноз - привычное невынашивание.
Типирование по трем генам HLA II класса, DQA1, DQB1, DRB (2 чел.).
Супруг:
HLA DRB1 - 11 16;
HLA DQA1 - 050* 0102*06;
HLA DQB1 - 03010*091013 05020*04.
Супруга:
HLA DRB1 - 06 07;
HLA DQA1 - 050* 0201;
HLA DQB1 - 03010*091013 03030*0612.
Все остальные анализы в норме.
Мы что - не совместимы? Это как-то корректируется?
Очень жду ответа. Огромное спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Вопросами по HLA типированию занимаются гинекологи, это иммунологическая проблема, обратитесь за консультацией к гинекологу занимающемуся проблемой невынашивания.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Карина:
23.10.2014
Здравствуйте! Мне 26 лет, у меня были две замершие беременности. Кариотипирование плода после второй ЗБ показало трисомию 16. Собираемся с мужем определять наши кариотипы. Если проблема у одного из нас, то каковы шансы родить здорового ребенка? И, если у нас все в порядке, то это просто жестокая случайность и в последующем ребеночек может родиться здоровым? Спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Если проблемы в кариотипе у кого то из супругов, нужно генетику оценить ситуацию и рекомендовать, как дальше планировать беременность, возможно придется делать ЭКО с определением кариотипа эмбриона, но скорее всего у вас все будет нормально, т.к чаще всего трисомия 16 это случайность.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Вероника:
23.10.2014
здравствуйте!у меня беременность 21 нед,первая.неделю назад нашли кистозно-аденоматозный порок правого легкого.кисты до 2хсм у плода.был консилиум вчера,детский хирург сказал что с такими данными все дети умирают после родов.врачи настаивают на прерывании.я в панике!очень хочу ребенка...делили кордоцентез_все нормально.расскажите пожалуйста по-подробнее про этот порок.заранее спасибо за ответ
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Если поражено только одно легкое, тем более одна доля обычно не говорят о плохих прогнозах, попробуйте проконсультироваться еще с другими хирургами.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Юлия:
23.10.2014
Срок беременности 12.5 дней по месс., по ктр=66 поставили 13 недель (до этого сроки по узи совпадали день в день). вес-57.85 кг, возраст на дату родов- 30,7 лет. Результаты hcgb=90.28 mg/mL - 2.25 МОМ, NT(ТВП) = 2.6 мм - 1.58 МОМ, PAPP-А = 5 620.50 mU\L - 1.74 МОМ.
Трисомия 21-й хромосомы: Возрастной риск - 1:890,Конечный риск- 1:380, Пороговое – 1:250 Результат: низкий риск
Трисомия 18-й хромосомы: Возрастной риск - 1:8000,Конечный риск- 1:100000, Пороговое – 1:100 Результат: низкий риск
Трисомия 21-й хромосомы по биохимическим маркерам : Возрастной риск - 1:890,Конечный риск- 1:870, Пороговое – 1:250 Результат: низкий риск
Мне позвонили из больницы и сказали скрининг средний риск, настаивают на кордоцентезе, из-за ТВП, я попросила анализы на руки, а в анализах написано везде низкий риск. Целесообразно ли волноваться??? Почему врачи говорят одно, а на бумаге другое? На сколько высок риск на самом деле? Стоит ли делать эту процедуру, ребенок первый долгожданный, было бесплодие и регресс.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте, Юлия!
В первую очередь у вас ТВП увеличена, затем идет повышение гормона ХГЧ в первом скрининге, поэтому и риск по первому анализу идет больше с пороговыми значениями, нежели с низкими. Вам со всеми УЗИ и скринингами лучше непосредственно обратиться на консультацию генетика еще раз.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
ольга:
23.10.2014
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, мне 26 лет, первая беременность. первый скрининг делала в 12 недель, ТВП 1,1мм, косточка носа определяется. На 16 недели сдала анализы на АФП 34,8МЕ/мл, 1,1МоМ, ХГЧ 159200МЕ/л,3,1МоМ. Что означают эти анализы?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте, Ольга!
Что бы сказать, нормальный ли у вас скрининг, мне нужны данные по расчету риска патологий плода. Для уточнения вашего анализа нужно подъехать с результатами к врачу.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Ольга:
23.10.2014
добрый день. у нас умер ребенок через 13 часов после рождения. диагноз врожденный порок ЦНС - двухсторонняя врожденная наружная и внутренняя гидроцефалия, лиссэнцефалия, гипоплазия мозолистого тела, атрофия вещества головного мозга. беременность протекала отлично. за время беременности было сделано 8 УЗИ у трех разных специалистов, но не на экспертном оборудовании, и ни один не ставил никаких диагнозов, по всем узи - пороки развития отсутствуют! будем проходить обследование у генетиков, что оно нам даст? второй раз повториться такое может?
от чего могли развиться такие страшные пороки? в роду ни у кого детей с отклонениями не было.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте, Ольга!
В большинстве случаев пороки развития формируются случайно и, как правило, не повторяются, но иногда причиной пороков бывают хромосомные нарушения, поэтому вам с мужем надо обследоваться.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ