Вопрос задает – Алена, Москва. Здравствуйте, Валентина Анатольевна. Мы Пережили Тяжелую Потерю Нашего Первого Ребенка В Возр
Запись на прием через мобильное приложение

Вопрос задает – Алена, Уфа по теме: Беременность

Алена:
16.01.2020
Здравствуйте, Валентина Анатольевна.
Мы пережили тяжелую потерю нашего первого ребенка в возрасте 4-х месяцев из-за глутаровой ацидурии тип 2А. По результатам анализов была найдена генетическая поломка у ребенка и гены носительства у меня с мужем. Скоро мы будем готовиться к следующей беременности, в процессе которой предстоит биопсия хориона. И из-за того, что мы пережили, хотим максимально перестраховаться и еще более основательнее подготовиться к этой беременности. В результате "копания" в этом ключе узнали о многих редких, но распространенных генетических заболеваниях. Скажите, имеет ли смысл нам для дополнительной перестраховки, сдать скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) или на редкие распространенные генетические болезни по типу СМА? Или может быть еще какой-нибудь обширный тест?
Понимаем, что вероятность наличия еще одного генетического заболевания крайне мала, но и вероятность глутаровой ацедурии тип 2 была очень и очень незначительной, но это произошло. Боюсь, что не переживу еще одну потерю.
Спасибо!
Гнетецкая Валентина Анатольевна
Гнетецкая Валентина Анатольевна:
Кандидат медицинских наук
28.01.2020
Добрый день. Рекомендую прийти на консультацию генетика и обсудить все вопросы очно, если нет возможности - сдать скрининг на наследственные заболевания (полноэкзомное секвенирование) ДУЭТ в МГЦ Савеловская.

В целях улучшения работы сайт использует cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.

В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.