Вопрос задает – Алена, Уфа по теме: Беременность
Мы пережили тяжелую потерю нашего первого ребенка в возрасте 4-х месяцев из-за глутаровой ацидурии тип 2А. По результатам анализов была найдена генетическая поломка у ребенка и гены носительства у меня с мужем. Скоро мы будем готовиться к следующей беременности, в процессе которой предстоит биопсия хориона. И из-за того, что мы пережили, хотим максимально перестраховаться и еще более основательнее подготовиться к этой беременности. В результате "копания" в этом ключе узнали о многих редких, но распространенных генетических заболеваниях. Скажите, имеет ли смысл нам для дополнительной перестраховки, сдать скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) или на редкие распространенные генетические болезни по типу СМА? Или может быть еще какой-нибудь обширный тест?
Понимаем, что вероятность наличия еще одного генетического заболевания крайне мала, но и вероятность глутаровой ацедурии тип 2 была очень и очень незначительной, но это произошло. Боюсь, что не переживу еще одну потерю.
Спасибо!