Приоритетные направления нашей работы
Индивидуальное генетическое консультирование взрослых
Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика патологии.
Генетическая консультация взрослого — это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
- диагностика микроструктурных перестроек;
- диагностика наследственных заболеваний;
- выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для женщин);
- прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
- объяснение природы заболевания и типа наследования.
Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза, медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.
Консультирование семейных пар
Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам пройти комплексное обследование до зачатия.
Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.
Генетическая консультация семейной пары — это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- молекулярно-генетические анализы;
- генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
- прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
- объяснение природы заболевания и типа наследования;
- рекомендации в выборе метода достижения беременности;
- преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).
Консультирование во время беременности
Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими исследованиями во время беременности.
Пренатальная генетическая диагностика — это:
- биохимический скрининг;
- инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
- неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
- прогнозирование преэкламсии;
- диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно генетическое исследования).
Ультразвуковые исследования в 11-13 и 20-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией.
Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.
Показания для генетического исследования клеток плода:
- Изменение уровня биохимических маркёров;
- УЗ- маркеры патологии плода;
- Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
- Возраст беременной женщины старше 40 лет.
Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.
Консультирование детей
Если вы хотите убедиться, что ваш малыш здоров, индивидуальные особенности его развития не обусловлены генетической патологией – вы всегда можете пройти обследование, чтобы исключить или подтвердить наличие тех или иных хромосомных нарушений и генных мутаций.
Специалисты «Мать и Дитя» настоятельно рекомендуют пройти комплексное генетическое обследование, если у ребенка обнаружены пороки развития, фенотипические особенности, задержка психомоторного развития, аутистические проявления .
Генетическая консультация детей – это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- молекулярно-генетический анализ - исключение генетических синдромов связанных с микроперестройками хромосом;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование);
- объяснение природы заболевания и типа наследования;
- рекомендации в выборе метода лечения и профилактики различных заболеваний.
Медико-генетические центры «Мать и Дитя» – компетентная помощь в диагностике большинства генетических заболеваний и патологических состояний генома. Своевременно установленный диагноз позволяет предотвратить проблемы в будущем. Позаботьтесь о здоровье и благополучии своей семьи сегодня – пройдите генетическое обследование.
