В практике репродуктивной медицины возможно применение молекулярных (ПЦР) и молекулярно-цитогенетических методов (FISH и CGH) преимплантационной генетической диагностики.
- FISH (флуоресцентная гибридизация in situ): позволяет анализировать ограниченное количество хромосом, в связи с чем в последнее время применяется все реже. Для повышения эффективности программы ВРТ необходимо исследовать максимальное количество хромосом.
- CGH (Comparative Genomic Hybridization): позволяет анализировать полный хромосомный набор эмбриона, 24 хромосомы. Является одним из самых распространенных методов ПГД.
- ПЦР: позволяет диагностировать заболевания, обусловленные доминантными и рецессивными мутациями в уникальных генах (гемофилия, муковисцидоз и др.), резус-статус эмбрионов, хромосомные нарушения, а также антигены системы HLA.
- NGS (next generation sequencing, выскопроизводительное секвенирование). Успех программы ЭКО после применения данного метода диагностики около 70%.
ВАЖНО: диагностика моногенных заболеваний у эмбрионов предполагает подготовительный этап для будущих родителей и, в ряде случаев, близких родственников семьи. Это обусловлено необходимостью поиска маркеров «околомутации», которые важны для максимально точного исследования возможных нарушений у эмбриона.
