Индивидуальное генетическое консультирование семейных пар – одно из профильных направлений медицинской помощи, предоставляемой в клиниках «Мать и Дитя». Мы успешно помогаем мужчинам и женщинам становиться счастливыми родителями здоровых детей во всех возможных случаях.
Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики – все это позволяет нам проводить все виды генетических исследований, существующих в международной медицинской генетической практике.
Задача индивидуального генетического консультирования семейных пар – предупреждение рождения детей с генетической патологией за счет комплексной диагностики генетического материала мужчины и женщины, выявления патологических хромосомных нарушений и генных мутаций ДНК.
Организм каждого человека состоит из огромного количества клеток. В ядре клетки содержатся хромосомы, которые, в свою очередь, включают гены, а вместе они образуют химическое соединение под названием ДНК. ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - играет важную роль в сохранении и передаче по наследству генетической информацию о строении, развитии и индивидуальных признаках каждого человека.
В норме кариотип содержит 46 хромосом – 23 маминых и 23 папиных, то есть 23 пары хромосом, каждая из которых носит по 1 гену от мамы и папы – 2 различных гена, один из них является доминантным, а второй – рецессивным. В зависимости от того, чьи гены «сильнее», ребенок получает большее количество признаков одного из родителей. В норме участки хромосом расположены в строго определенном порядке.
Изменения в количестве или строении ДНК одного или обоих будущих родителей с высокой вероятностью могут приводить к бесплодию, невынашиванию беременности, рождению детей с патологией.
Важно: мужчины и женщины, обладающие ДНК с нормальными количественными и структурными показателями, не застрахованы от вышеперечисленных медицинских ситуаций. Взаимодействие мужских и женских половых клеток во время естественного оплодотворения может приводить к мутации одного из генов и возникновению патологических процессов в клетках эмбриона, самопроизвольному прерыванию беременности, врожденным генетическим заболеваниям, несущим опасность для здоровья и жизни плода.
В случае выявления патологии ДНК у одного или обоих будущих родителей, для достижения беременности рекомендуется применение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с предварительной преимплантационной генетической диагностикой эмбрионов. Исследование позволяет с высочайшей точностью исключить или подтвердить патологию, в полость матки переносят здоровые жизнеспособные эмбрионы.
10 причин обратиться к врачу-генетику
- Планирование беременности;
- Генетические заболевания в семье;
- Бесплодие неясного генеза;
- Невынашивание беременности;
- Планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
- Отклонения по результатам спермограммы;
- Первичная и вторичная аменорея;
- Рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
- Антенатальная или постнатальная гибель ребенка в анамнезе;
- Возраст будущих родителей старше 35 лет.
Генетическая консультация семейной пары в «Мать и Дитя»
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- молекулярно-генетические анализы;
- генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
- диагностика микроструктурных перестроек;
- прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
- объяснение природы заболевания и типа наследования;
- рекомендации в выборе метода достижения беременности;
- преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).
Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо прежде всего тщательно изучить хромосомный набор будущих родителей. Своевременное выявление хромосомных нарушений и генетических мутаций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка. Индивидуальное генетическое консультирование семейных пар в «Мать и Дитя» – рождение здорового ребенка в каждой семье.
