Генетик
Наука о наследственности и изменчивости – именно такое краткое определение можно дать генетике. В широком понимании объектами изучения генетики являются все живые организмы, поэтому она имеет несколько ответвлений. В медицине интересы врача-генетика сконцентрированы на исследовании механизма передачи заболеваний от родителей к детям. К сожалению, генетические патологии могут проявиться в любом из последующих поколений. Но даже являясь носителем "плохого" гена, папа или мама не обязательно передадут его ребёнку. Чтобы понять, произойдёт это или нет, проводятся различные медицинские исследования.
Какими проблемами занимается генетик?
Генетик – специалист, занимающийся выявлением и лечением наследственных заболеваний. Ещё одна важная задача – предупреждение развития патологий, к которым у человека есть генетическая предрасположенность.
Перечень болезней, находящихся в компетенции генетика, насчитывает до 3000 разных генных патологий. Чаще всего в медицинской практике специалиста встречаются следующие заболевания:
- хромосомные (синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера);
- генные (гемофилия, талассемия, ихтиоз, муковисцидоз, синдром Марфана);
- многофакторные (сахарный диабет, плоскостопие, заячья губа, шизофрения, сердечно-сосудистые патологии, язвенная болезнь желудка, бронхиальная астма).
Когда необходима помощь специалиста?
Обычно к генетику обращаются пары, которые хотят узнать о вероятности проявления у планируемого ребёнка тех или иных заболеваний. Также среди пациентов врача есть люди, уже столкнувшиеся с какой-либо наследственной патологией. Поводом для генетического обследования должны стать следующие факторы:
- планирование беременности;
- бесплодие, выкидыши, мертворождение;
- рождение в предыдущий раз ребёнка с генетическими патологиями;
- наличие у ближайших родственников заболеваний, передающихся по наследству;
- проблемы у членов семьи с психическим или физическим развитием;
- кровное родство между будущими родителями;
- перенесённое мамой во время беременности инфекционное заболевание;
- беременность в возрасте старше 35 лет;
- употребление во время беременности алкоголя и наркотиков, проведение по показаниям рентгенологического обследования.
Приём у генетика
На приёме у генетика необходимо предоставить как можно больше информации об имеющихся у ближайших родственников хронических недугах. Желательно, чтобы эти болезни были подтверждены медицинскими заключениями, выписками, результатами исследований. При необходимости проводится внешний осмотр и назначается расширенное обследование (иногда с привлечением смежных специалистов – эндокринолога, невропатолога).
Методы диагностики
Методы генетической диагностики:
- ДНК-исследование;
- скрининг генетического типа;
- кариотип;
- исследование хромосом.
Для выявления возможных патологий у плода назначают:
- биохимический маркер матери;
- биопсию материала из матки;
- УЗИ плода.
Чтобы записаться на консультацию к генетику, заполните форму обратной связи или позвоните по указанному телефону.