Генетическое консультирование детей

Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-генетические лаборатории, применение новейших технологий – это позволяет нам проводить все виды генетических исследований, существующих в международной медицинской генетической практике.

Задача генетического консультирования детей – комплексная оценка генетического статуса ребенка, исключение или подтверждение хромосомных и генных нарушений, мутаций, диагностика генетически обусловленных заболеваний, рекомендации по лечению врожденной патологии, а также консультация родителей по вопросам психологической и социальной адаптации в случае, если в семье родился «особый ребенок».

Здоровье ребенка – главная ценность для каждой семьи. В соответствии с медицинской статистикой, около 5% малышей рождаются с врожденной патологией развития и различными заболеваниями, причиной которых являются хромосомные сбои и генные мутации. Важно: ни одна семья не застрахована от рождения «особого ребенка».

Специалисты в области медицинской генетики делают все возможное, чтобы на свет появлялись здоровые дети. При взаимодействии генетиков и репродуктологов это действительно возможно даже в самых сложных ситуациях.

Компетентная помощь возможна во время беременности: пренатальные скрининги позволяют заподозрить патологию на ранних сроках беременности. Результаты обследования позволяют создать индивидуальную программу наблюдения и лечения плода, которая в некоторых случаях требуется на этапе внутриутробного развития. После рождения малыш находится под наблюдением целой команды квалифицированных специалистов, задача которых заключается в создании эффективных мероприятий и оптимальных условий для адаптации ребенка во внешней среде. Многие врожденные пороки поддаются хирургической коррекции. Однако большинству детей с генетической патологией необходима врачебная помощь в течение всей жизни.

Если вы хотите быть уверены, что ваш ребенок здоров – пройдите генетический скрининг в первый год жизни малыша. Специалисты «Мать и Дитя» также рекомендуют обратиться к врачу-генетику во всех нижеперечисленных случаях.

10 причин обратиться к детскому генетику

  
1. Врожденные пороки развития;


  
2. фенотипические особенности;


  
3. нарушение половой дифференцировки;


  
4. Задержка физического развития;


  
5. Задержка психического развития;


  
6. Задержка речевого развития;


  
7. Наследственные заболевания в семье;


  
8. Необычный запах или цвет мочи;


  
9. Упорная рвота;


  
10. Аутизм.

Генетическая консультация ребенка в «Мать и Дитя»

  
• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;


  
• молекулярно-генетический анализ (а-СGH) микроперестроек хромосом;


  
• ДНК – диагностика генетических заболеваний;


  
• цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;


  
• объяснение природы заболевания и типа наследования, повторного риска для семьи;


  
• рекомендации в выборе метода лечения и профилактики различных заболеваний.

Если малышу необходимо лечение, каждая программа терапии создается индивидуально при взаимодействии врачей различных специализаций, с учетом всех физиологических, генетических и психоэмоциональных особенностей детского организма. Генетическое консультирование детей в «Мать и Дитя» – спокойствие и благополучие для каждой семьи.