Вопрос-ответ – страница 1794
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Виктория:
23.10.2014
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться со следующим вопросом. У меня выявили реципроктную сбалансированную транслокацию и поставили риск 18%. Никаких хронических заболеваний не имеется. Возраст 33 года. У мужа кариотип нормальный 46хy. Можно ли мне с таким кариотипом рожать - возможно ли рождение здорового ребенка?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте, Виктория. У Вас нет противопоказаний к беременности, однако риск возникновения хромосомной патологии плода повышен. Для решения этой проблемы Вам необходимо будет во время беременности пройти инвазивную диагностику, которая исключит хромосомную патологию. Еще один вариант решения проблемы: планирование беременности с применением ЭКО в сочетании с предимпланатционной диагностикой.
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
НАДЯ:
23.10.2014
Здравствуйте, в 14 нед. беременности мне назначили здать кровь методом ИФА на АФП и ХГЧ. На сколько я знаю его делают в 16-18 нед. иначе он может быть ошибочным. Скажите как все-таки правильно?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. Вы совершенно правы, наибольшей достоверностью расчет риска патологии плода с учетом уровня АФП и ХГЧ обладает с 16 по 20 неделю беременности
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Hастя:
23.10.2014
Здравствуйте!меня очень беспокоит вопрос!в 2006 году у меня родился мальчик со спиномозговой грыжей,я боролась за его жизнь 3 месяца,мы дошли до шунтирования,но к несчастью присоеденилась инфекция и сепсис...во время беременности я прошла все обследования,много раз делала УЗИ,никакой патологии не выявили.Может ли такая патология повторяться в жизни?какие дополнитнльные методы обследования нужно провести в последующей беременности?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте, Настя. Перед планированием следующей беременности Вам необходима очная консультация врача-гентика для обследования Вас и супруга, назначения профилактической схемы приема фолиевой кислоты и разработки плана обследования во время беременности. Риск возникновения такой патологии при последующей беременности невелик, однако обследоваться необходимо. Основынм методом диагностики спиномозговой грыжи является УЗИ. К сожалению, не всегда качество аппарата позволяет распознать данную патологию на ранних сроках. В Вашей ситуации при будущей беременности желательно провести хотя бы одно УЗИ экспертного уровня на соответствующей аппаратуре.
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Света:
23.10.2014
Добрый день, подскажите, пожалуйста, на каком минимальном сроке можно выявить генетические отклонения и врожденные аномалии развития ребенка? Нахожусь сейчас на 6 неделе беременности, ребенка с мужем не планировали. Последние несколько месяцев были психологически очень сложными в семье, мы с мужем сильно уставали, частенько употребляли спиртные напитки.. Аборт сейчас делать не хочу, но очень боюсь, что это может оказать негативное влияние на ребенка.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте, Света. Пренатальный скрининг проводится на сроке 11-13 недель беременности, тогда же возможно проведение УЗИ. Важно количество и крепость употребляемых спиртных напитков и сроки их употребления. Как правило, при умеренном количестве некрепкого алкоголя, он не оказывает отрицательного влияния на развитие малыша. Удачи!
Дорохова О.В., врач-терапевт
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
люба:
23.10.2014
Здравствуйте, помогите мне понять результаты скрининга, очень ли это страшные результаты
Срок беременности 9 недел 5 дней / по данным УЗИ/ КТР,мм 28 вес мой 64кг150г лет 27
Значения риска наличия у плода ДНТ * Опр-ся во2-м триместре
Значения риска наличия у плода Синдрома Дауна* Опр-ся во 2-м триместре
Возрастной риск наличия у плода Синдр Дауна * 1:1169
Значение риска наличия у плода Синдр Дауна * 1:80
Результат скрининга на Синдр Дауна * ВЫСОКИЙ РИСК ,
РЕЗУЛЬТАТЫ : тест :HCGb концентрация : 102.22 нг/мл медиана : 84.67 МоМ :1,21 коррект, МоМ 1,27 РАРР-А концентрация : 226,19 мМЕ/л медиана: 1291,21 МоМ: 0,18 коррект,МоМ :0,20
Граница уровня риска по болезни Дауна : 1 к 250 Граница норм при МоМ от 0,5 до 2,0
второй скрининг назначили 16 -18 недель, На первом УЗИ мне сказали, что у меня ровна 10 недель и все хорошо, а на скренинг написано 9 нед и 5 дней, играет это роль при расчете скрининга
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. Срок 9 недель и 5 дней не играет принципиального значения. Риск синдрома Дауна высокий, необходимо проведение кариотипирования плода: амниоцентез
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н., зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Ксана:
23.10.2014
Здравствуйте!У меня было ЭКО.Результат-замершая берем.на 8 нед.Анализ плода 47ХХ+14.Теперь хочу сделать крио-перенос.Вопрос-вероятно ли что остальные крио-эмбрионы могут иметь ту же проблему?Каков шанс родить здорового ребенка?Спасибою
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. Для того, чтобы исключить генетическую патологию плода необходимо проведение предимплантационной диагностики или пренатальной диагностики (биопсия хориона в 10-11 недель беременности).
Гнетецкая В.А.врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ