Педиатрия
08.09.2019
эля
Здравствуйте! Вот уже несколько дней меня мучает такой вопрос. У моей первой дочери диагноз вдкн. обследовались в Москве в энц. Сейчас я беременна вторым и мы сдали биопсию ворсин хориона чтобы узнать нет ли патологии на вдкн. Так как у нас в Казахстане нет такой ген. лабор результаты отправляют в Москву в Геномед. От туда пришли такие результаты:
на плод: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гомозиготном состоянии.
Так же сдали по сенгеру у трио (я, муж, и дочка с вдкн).
Вот результаты на меня: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гетерозиготном состоянии.
На мужа: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гомозиготном состоянии. Пожалуйста помогите расшифровать данные так как от этого зависит делать мне аборт или оставить ребенка?!
Гнетецкая Валентина Анатольевна
Кандидат медицинских наук
26.09.2019
Добрый день. Правильнее получить консультацию в той лаборатории, где выполнялся анализ , они должны интерпретировать свои данные.
Оставить вопрос