Педиатрия
08.09.2019
эля
Здравствуйте! Вот уже несколько дней меня мучает такой вопрос. У моей первой дочери диагноз вдкн. обследовались в Москве в энц. Сейчас я беременна вторым и мы сдали биопсию ворсин хориона чтобы узнать нет ли патологии на вдкн. Так как у нас в Казахстане нет такой ген. лабор результаты отправляют в Москву в Геномед. От туда пришли такие результаты:
на плод: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гомозиготном состоянии.
Так же сдали по сенгеру у трио (я, муж, и дочка с вдкн).
Вот результаты на меня: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гетерозиготном состоянии.
На мужа: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гомозиготном состоянии. Пожалуйста помогите расшифровать данные так как от этого зависит делать мне аборт или оставить ребенка?!
Гнетецкая Валентина Анатольевна
Кандидат медицинских наук, Врач высшей квалификационной категории
26.09.2019
Добрый день. Правильнее получить консультацию в той лаборатории, где выполнялся анализ , они должны интерпретировать свои данные.
Оставить вопрос