Алина, добрый день! Секвенирование экзома (WES) — это исследование ДНК, выявляющее редкие наследственные заболевания, которые нельзя обнаружить с помощью обычных анализов. Оно помогает, когда по результатам УЗИ обнаружены пороки развития, есть семейная история генетических заболеваний или повторные потери беременности.
При нормальном УЗИ и отсутствии факторов риска проводить WES не нужно: оно может выявить генетические варианты, не связанные с текущей беременностью, и вызвать ненужную тревогу.
Возраст старше 35 лет также не является показанием к секвенированию экзома. В таких случаях проводят такие стандартные скрининги, как неинвазивный пренатальный тест и ультразвуковое исследование. Решение о WES принимается только после консультации врача-генетика.