Новое исследование в неинвазивной пренатальной диагностике - неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)!
Теперь беременные могут провести скрининг не только распространенных анеуплоидий (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и Клайнфельтера), а также микроделеционных синдромов в рамках одного исследования по крови матери.
С 2013 года в Медико-генетическом центре Клиники ЗДОРОВЬЯ успешно проводится неинвазивная пренатальная диагностика наиболее распространённой генетической патологии плода – анеуплодий (изменение кариотипа).
Новое расширенное исследование - Неинвазивный пренатальный тест с микроделециями - позволяет заподозрить анеуплодии и микроделеционные синдромы на ранней стадии беременности (с 9 недель беременности) без риска осложнений.
Микроделеции – это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности. С помощью нового теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:
• Синдром Ди Джорджи.
Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.
• Синдром Ангельмана
сопровождается выраженной задержкой психомотрорного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.
• Синдром «кошачьего крика»
клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.
• Синдром Прадера-Вилли.
Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение.
Это - наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 / 20000 новорожденных). В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.
До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.
НИПТ является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.
Важно! Данный тест является скринингом, а не диагностическим тестом.
Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.
Есть противопоказания к проведению теста:
· - многоплодная беременность
· - донорские программы ЭКО
· - сурогатное материнство
· - лечение стволовыми клетками
· - носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов
· - наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.
Для беременных, не наблюдающихся в клиниках группы компаний, рекомендуетсяпроконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.
Неинвазивный пренатальная диагностика анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам начиная с 9-ой недели только одноплодной развивающейся беременности.
Забор крови для данного исследования проводится с понедельника по четверг.
У биологического отца ребенка берется слюна, что ускоряет проведение анализа.
Предварительная подготовка к исследованию не требуется.
Срок выполнения анализа 12-14 дней.
Дополнительная информация по телефону 8-495-610-47-22 Медико-генетический центр.
