Главная>Услуги>Предимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика

Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО, и в свое время стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового малыша в семье.

Показания к ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в случае диагностированных генетический нарушений у одного или обоих будущих родителей. Если у мужчины и женщины обнаружены нарушения в кариотипе, ПГД является одним из важнейших этапов в алгоритме предупреждения рождения ребенка с патологией и наступления беременности плодом с патологией. В данном случае ПГД предполагает исследование эмбрионов на анеуплоидии хромосом, вовлеченных в транслокации, а также на самые распространенные хромосомные нарушения (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).

XX-15 -19 +21+22.jpg

Рис.1. Анеуплоидии у эмбриона по хромосомам 15, 20 и 21 у пациентки 40 лет методом NGS.

ПГД назначают при неудачах ЭКО и привычном невынашивании беременности. Как при естественном зачатии, так и в рамках программ ВРТ, основное количество (75-80%) прерываний беременности приходится на I триместр. Причинами невынашивания беременности могут быть как генетические отклонения эмбриона, так и многоплодие. ПГД при невынашивании беременности может помочь уменьшить частоту самопроизвольного прерывания. У пациентов с выкидышами в анамнезе уровень спонтанных абортов удалось снизить до 16.7% против ожидаемых 36.5%, у женщин старше 35 - до 12% против ожидаемых 44.5%.

Биопсия клеток трофэктодермы у эмбриона 5 дня развития

Рис.2. Биопсия клеток трофэктодермы у эмбриона 5 дня развития.

Преимплантационная генетическая диагностика незаменима и в случае мужского фактора бесплодия, при выявлении высоких показателей генетических нарушений в сперматозоидах. Изучение хромосом в сперматозоидах, полученных от мужчин с олиго/астено/ тератозооспермией (ОАТ), показало повышенный уровень анеуплоидии (неправильный набор хромосом) по сравнению с мужчинами без отклонений в показателях спермограммы. У мужчин с нормальным кариотипом показатель частоты анеуплоидии половых хромосом в сперматозоидах наблюдали при олигоастенотератозооспермии в 4 раза чаще, чем при нормальной спермограмме. Применение для оплодотворения сперматозоидов с патологическим набором хромосом приводит к формированию эмбриона с генетической патологией, а затем, зачастую, к замиранию и невынашиванию беременности, или рождению ребенка с патологией.

Генетическая диагностика у эмбрионов методом КФ-ПЦР

Рис.3. Генетическая диагностика у эмбрионов методом КФ-ПЦР.

Репродуктолог рекомендуют проведение ПГД, если возраст женщины превышает 35 лет, так как, к сожалению, существует медицинская статистика, позволяющая говорить, что в позднем репродуктивном периоде повышается риск рождения ребенка с генетической патологией, в том числе с синдромом Дауна и серьезными заболеваниями, пороками развития различных органов и систем.

Показания к проведению ПГД

  • случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией в анамнезе;
  • диагностированные сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и др.) в паре;
  • возраст женщины от 35 лет;
  • 2 и более неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
  • замирание и невынашивание беременности в анамнезе, а также случаи пузырного заноса;
  • высокий процент сперматозоидов с генетической патологией у мужчины;
  • каждой семье, которая имеет желание провести ПГД в рамках программы ЭКО, чтобы быть уверенными в здоровье будущего ребенка и повысить шансы на успех лечения.

Уровень наступления беременности в рамках программы ЭКО с проведением генетической диагностики и без

Рис.4. Уровень наступления беременности в рамках программы ЭКО с проведением генетической диагностики и без.

Возможности ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика дает широкие возможности по выявлению генетических нарушений эмбрионов и позволяет осуществлять перенос перспективного, жизнеспособного эмбриона. Преимплантационная диагностика позволяет успешно реализовывать и актуальную тенденцию современной репродуктивной медицины – селективный перенос одного здорового эмбриона и наступление беременности одним плодом, так как многоплодная беременность имеет свои особенности и акушерские риски.

Результаты анализа, полученные с помощью метода CGH и NGS

Рис.5. Результаты анализа, полученные с помощью метода CGH и NGS.

Таким образом проведение ПГД достоверно помогает:

  • увеличить частоту наступления беременности;
  • увеличить частоту благополучного вынашивания беременности;
  • снизить частоту наступления многоплодных беременностей;
  • снизить риски рождения ребенка с патологией.

Как и когда проводится ПГД?

Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа: получение клеток от эмбрионов с помощью специального лазерного оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов; исследование полученного материала в генетической лаборатории.

Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.

Задать вопрос или
записаться на прием
Перезвоните мне