Вопрос-ответ – страница 761

Здравствуйте, у нас было два неудачных ЭКО+Икси+TESE.( ставят мужской фактор), эмбрионы не очень хорошего качества, не доживают до бластоцисты. назначали анализ AZF локусы Y хромосомы( микроделеции). вопрос: нужно ли его сдавать? Что он дает знать?

По результатам первого скрининга была направлена на консилиум. к генетику: Расовая принадлежность: белая Предыдущие роды:в срок Вес матери: 61,9 Рост: 168 Возраст: 38 лет Курение: нет Сахарный диабет: нет СБ 12,2 по КТР ЧСС 162уд/мин КТР 57,0 мм ТВП 1,3 мм БПР 19,6 мм Хорион/Плацента низко по передней стенке Околоплодные воды обычное количество Пуповина 3 сосуда Маркёры хромосомной патологии плода НК определяется 1,7 мм Оценки анатомии плода: все в норме Свободная В-ХГЧ 111,5 МЕ/л эквивалентно 2,958 МоМ РАРР-А 2,241МЕ/Л эквивалентно 0,983 МоМ Расчёт риска Трисомия 21. Базовый риск 1:105. Индивидуальный 1:1302 Трисомия 18. Базовый риск 1:248. Индивидуальный 1:4961 Трисомия 13. Базовый риск 1:780. Индивидуальный 1:15608 Генетик сказал, что повышен В-ХГЧ, что может указывать на хромосомную патологию 21. Но повышение этого показателя нужно рассматривать только в совокупности с другими показателями (НК, ТВП и РАРР-А), а поскольку они в норме, то повода для беспокойства нет. Риски с учётом возраста низкие. А на повышение ХГЧ в моем конкретном случае могло повлиять: сильная ОРВИ за неделю до исследования, токсикоз или низкое расположение плаценты. Так ли это?

Доброго времени суток. Была у Вас на приёме 13 марта. Скажите пожалуйста,могу ли я подписать договор без мужа.по доверенности? Сколько эмбрионов по ОМС подсаживают? Можно после " свежей" подсадки криоконсервировать остальных? Спасибо.

Здравствуйте! у меня отрицательный резус-фактор (у мужа положительный). никогда не думала,что это может быть так серьезно. мне необходим совет о дальнейших действиях. В январе 2016 года случилась внутриутробная смерть ребеночка на 9 месяце беременности (вторая беременность). Никаких нарушений до этого не было выявлено, единственное, у меня был понижен гемоглобин (90-100). Анализы на антитела сдавала регулярно-результат "отрицательно". укол иммуноглобулина не ставила -(не после первых родов, не во время второй беременности) - у нас в больнице его нет, в аптеках нет.да и сказали как-то так-"Хочешь ставь, хочешь не ставь!Не обязательно! "В общем приняла решение не ставить. Сейчас уже ничего не исправишь. На 9 месяце почувствовала что-то неладное.но на приеме ничего не обнаружили-пошла в роддом. Там определили, что сердце уже не бьется. ( потом оказалось,что уже много дней).В общем родила я. никаких назначений дано не было. ставили "сжимающие" уколы для матки. через 2 дня отпустили. Диагноз- внутриутробная смерть от антител. Что мне делать теперь? Ребеночка мы с мужем хотим! Очень! можем съездить на обследования!Только куда?Обязательно ехать к вам в Москву (достаточно далеко с ребенком ехать) или есть где-то поближе? может какие-то необходимо уколы, обследования, лечение? Очень необходим профессиональный совет. К сожалению, доверие к врачам нашей больницы подорвано .Помогите,

До какого веса допускается эко!

Добрый день,
Мальчику 11 месяцев. До 7 месяцев развивался нормально. С 7 месяцев стал постепенно слабеть, перестал интересоваться игрушками, гипотонус. К 9 месяцам пропала мелкая моторика. Стала плохой координация рук. Стали появляться слабые мышечные подергивания рук и ног. С интервалом 1-3 сек на протяжении нескольких минут.. В 9 месяцев ЭМГ есть спонтанная активность+ ритм частокола.  Перестал держать голову. Диагноз Спинальная амиотрофия.

В 9,5 месяцев появились судороги и приступы эпилепсии. Тремор пальцев рук. Принимаем депакин-хроносферу+кеппру. Состояние чуть стабилизировалось или даже чуть улучшилось.

В 10 месяцев на ЭМГ нет спонтанной активности и ДНК тест опроверг диагноз спинальная амиотрофия. На одной из двух  ЭЭГ была очень слабая эпилептоформная активность 10%.

Предположили наследственные заболевания обмена веществ, НЦЛ-1 или лейкодистрофии.. Сдали анализы: мочу на аминокислоты, кровь на тмс. Результаты хорошие. НЦЛ исключили  ДНК  тестом и  энзимодиагностикой.  Аминоацидопатии тоже не подтвердились.  Дефектов митохондреального бета-окисления не выявлено.  Органических ацидурий не выявлено.

Сейчас имеем симптомы:
- Гипонотус. Не может переворачаваться. Не сидит. Только лежит.
- голову не держит. Хотя держал в 7-8 месяцев и ранее.
- тремор пальцев
- плохо стал есть с ложки. Очень плохо.
- потеря ранее приобретенных навыков.
- задержка психо-моторного развития, речи (слогами не говорит)
- дебют заболевания с 7 -8 месяцев

Только что получили результаты вышеупомянутых анализов собираемся к вам. Сделайте хоть несколько предположений по симптомам и возможно какие-либо необходимые анализы.  МРТ будет через 2 недели, записались , ждем.