Вопрос-ответ – страница 2093
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Ирина:
23.10.2014
Здравствуйте. Мне 22 года, беременность первая, делала скрининг в 12 недель. Срок беременности по КТР: 12 недель + 4 дня.Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС 164 уд/мин; КТР 61,9; ВП 2,31; кость носа определяется.
Свободная бета-субъединица ХГ: 236,30 МЕ/л / 4,641 МоМ
РАРР-А: 5,695 МЕ/л / 1,056МоМ
Ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13
Базовый риск: 1:1051 1:2543 1:7984
индив. риск: 1:579 1:50859 1: 159681
Скажите пожалуйста, что это значит?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. У вас повышен ХГЧ, но риски заболеваний низкие. Для уточнения прогноза необходимо пройти экспертное УЗИ и консультацию генетика.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
анютка т:
23.10.2014
здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать, я ни чего не понимаю.
срок беременности 11 нед. + 4 дней по КТР.возраст 22 года. беременность 1
свободная бета-субъеденица ХГ: 18.10МЕ/л/0.378 МоМ
PAPP-A 1.654МЕ/л/0.717 МоМ
ожидаемый риск трисомиии21.18.13
базовый риск 21 1:1009 индивидуальный риск 1:20187
трисомия 18 базовый риск 1:2283 индивид. риск 1:19026
трисомия 13 базовый риск 1:7209 индивидуальный риск 1:144187
ПОМОГИТЕ ПОЖАЛЙСТА Я ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЮ
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. У вас снижен ХГЧ, но риски заболеваний низкие. Как правило изолированное снижение ХГЧ не является признаком заболевания у ребенка. Для уточнения прогноза желательно пройти экспертное УЗИ и консультацию генетика.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Марина:
23.10.2014
Здравствуйте!У меня такой вопрос.У моего парня мать больна приобретенной эпилепсией (две версии ОНМК либо в следствии изгиба сонной артерии,последствие родовой травмы как ей сказали). У ее отца был сниженный уровень интеллекта. У родной сестры матери умственная отсталость. У моего парня при стрессе бывает потрясывание головой (по типу тика). Вопрос насколько вероятно наследование его детьми болезни эпилепсии и умственной отсталости?Спасиб
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. В вашей ситуации необходимо разбираться детально, и начинать нужно с осмотра генетиком больных, т.е. матери, её сестры, отца и самого молодого человека. Только установив точный диагноз можно более определенно говорить о прогнозе. Из той информации которую вы сообщили дигнозы не ясны, умственная отсталость для генетика не диагноз а симптом какого-то основного заболевания, которое может быть наследственным так и ненаследственным. Эпилептические приступы могут быть симптомом огромного количества наследственных заболеваний, так и отдельным ненаследственным заболеванием. Причины тиков у вашего молодого человека тоже не ясны. Поэтому в вашем случае предстоит огромная работа совместно с семьей, прежде чем станет ясен прогноз.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Любовь:
23.10.2014
Здравствуйте,
эффективен ли скрининг на предмет патологий при двойне?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. Да, он менее эффективен чем при одноплодной беременности при расчете синдрома Дауна, но при проведении расчетов это обстоятельство обязательно берется во внимание и делается математическая поправка. Но на пороки нервной трубки скрининг при двойне также эффективен.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Марина:
23.10.2014
Здравствуйте, помогите правильно оценить результаты скринингового исследования:возраст 29.9 лет, вес 57.5кг, срок беременности на дату забора крови 11 недель; шейная складка 1.1мм; носовая кость визуализируется; PAPP-A 3.15мЕд/мл, 1.48 скорр.Мом; хгч (свободный)-115нг/мл, 2.19 скорр.Мом. Биохим риск+NT 1:4724 ниже порога отсечки; Двойной тест 1:1251 ниже порога отсечки; возрастной риск 1:621; Трисомия 13/18+NT
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. У вас незначительно повышен ХГЧ, но риски патологии низкие. Для уточнения причин можно пройти экспертное УЗИ и консультацию генетика.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Татьяна:
23.10.2014
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста, сдавала пренатальный биохимический скрининг, срок 12 недель, результаты: св. бета-ХГ = 22,14 (0,34 МоМ), ПАББ-А =8115,94 (8,37 МоМ)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. У вас снижен ХГЧ и существенной повышен РАРР-А для уточнения причин и прогноза необходимо экспертное УЗИ и консультация генетика.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ