Вопрос-ответ – страница 1987
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Юлия Макарова:
23.10.2014
Здравствуйте.
Очень боюсь за ребенка,тк у самой с рождения тугоухость 2 степени.
Скрининг на 17 недель и 6 дней показал: AFP 1,31 МОМ и hCGb 0,41 МОМ и uE3 12,3839 nmol\L
Генеколог направил в центр планиования детей с диагнозом МОМ 0,41
Сообщите,пожалуйста, нет ли риска родить ребенка с ВПР
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Скрининг к вашей тугоухости не имеет никакого отношения! Если тугоухость наследственная, а не приобретенная, то риск этого заболевания у ребенка есть независимо от скрининга.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Тамара:
23.10.2014
Здравствуйте. Я вам уже задавала вопрос по синдрому Мартина-Белла. Вы ответили что если мы хотим второго ребёнка, то нам с мужем нужно пройти обследование потому что мы можем быть оба случайными носителями этого сидрома. Хочу забежать на перёд. Если окажеться что оба являемся носителями, то что делать? И если у кого то одного, то что делать? И если никто не окажеться носителем? Хотя это наверно моло вероятно если в первого ребёнка нашли этот синром. Зарание спасибо за ответ и розяснения
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Если окажется что у вас эта проблема идет как носительство и будет выделен поврежденный ген, вам нужно будет делать ЭКО с предэмплантационной диагностикой.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Юлия:
23.10.2014
помогите разобраться
результа пренатального скрининга
возраст 30,93 вес 103,6 количество плодов 1
срок беременности на момент забора крови 17 нед 2 дн
возврастной риск трисомии 21 1: 756 (0,132%)
выше популяционного 1:60 (1,667) это говорит о синдроме дауна
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Это говорит о том, что у вас по скрининговому тесту на это заболевание повышен риск, ни о каких диагнозах для ребенка речь не идет! Вам просто на основании скрининга нужна консультация грамотного генетика и возможно дополнительный анализ!
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Светлана:
23.10.2014
Добрый день!
Мне 40 лет. Беременность вторая (сыну 20 лет)Скриникг делала на сроке 10 недель 5 дней.Результаты Высокий риск СД
Возврастной риск наличия у плода СД 1:94
Значения риска наличия у плода СД 1:183
концентр. Медиана Мом корект МОМ
HCGb 64.75ng/mL 55.20 1.17 1.25
PAPP-A 765.99 1112.71 0.69 0.74
граница уровня принята 1к 250
Помогите пожалуйста разобраться что не в норме и чем грозит
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
У вас есть изменения белков которые в сочетании с риском по возрасту в итоге дают такие показатели скрининга. Вам обязательно нужно на прием генетика.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Ольга:
23.10.2014
Добрый день помогите пожалуйста разобраться в результатах анализа:КТР57, БПР23, ТВП2,5; носовая кость2,7;
Скорректированные МоМ и вычислительные риски: fb-hCG 72,8 ng\ml 1,81 Скорр.Мом;
PAPP-A 9 mlU\ml 2,80 Скорр.МоМ;
Риски на дату забора пробы: Биохим.риск+NT 1:778; двойной тест 1:2411; Возрастной риск 1:439; Трисомия 13/18+NT
Клинический госпиталь MD GROUP:
23.10.2014
С анализом все в порядке, а вот по УЗИ увеличен показатель воротниковой зоны, поэтому консультация генетика вам нужна обязательно!
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Оксана:
23.10.2014
Здравствуйте.Узи сдавала в 13 недель, а биохимический скрининг был в 16 недель.Пишут риск трисомии 21 выше популяционного 1:131(0,763%), возрастной риск трисомии 21 1: 229(0, 437 %).А на Узи вроде все в норме было.Скажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства?
Клинический госпиталь MD GROUP:
23.10.2014
Скрининг это биохимический анализ крови на риск патологий! Значит в анализе у вас присутствуют такие изменения, которые привели к расчету высокого риска патологий
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ