Вопрос-ответ – страница 1896
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Екатерина:
23.10.2014
здравствуйте!У меня 2-е детей, мне 34 года. У сына синдром Мартина- Белла. Очень хочу родить мальчика, сама обследование не проходила. Помогите, пожалуйста. Спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
С-м Мартина-Белл это серьезное наследственное заболевание и вы можете быть носителем этой патологии что увеличивает риск повторного рождения ребенка с подобной патологией. Прежде чем планировать вторую беременность обследуйтесь у молекулярных генетиков.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Лада:
23.10.2014
Здрравствуй!
Помогите мне понять результат скрининга 2 триместра, сдала кровь в 16 недель беременности. Мой возраст 39 лет, вес 63, беременность вторая.
значение риска наличия у плода ДНТ : низкий риск
значение риска наличия у плода синдрома Эдвадса: 1:5426
возрастной риск наличия у пплода синдрома Дауна: 1:130
значение риска наличия у плода синдрома Дауна: 1:63
Результат скрининга на СД : высокий риск
AFP концентрация 24.42 U/mL, медиана 31.15, MoM 0.78, коррект. MoM 0.78
free HCGd концентрация 30.30 ng/ml, медиана 14.26, MoM 2.12, коррект.MoM 1.96
Границы норм для MoM - от 0,5 до 2.0
УЗИ делала в 13 недель беременност:
КТР- 79мм
ТВП- 1,8мм
ДНК- 2,8
Частота сердечных сокращений плода- 146 ударов в минуту
Заключение: Маточная беременность 13-14 недель. Всё в норме.
Как я поняла АФП и ХГЧ у меня в норме, но меня волнует высокий риск СД. У меня вопрос: Этот риск по СД поставлен из за моего возраста или есть отклонения данных по анализу ? Пожалуйста помогите разобраться.
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
У вас плохой скрининг из за разброса белков + риск по возрасту. Обратитесь на прием к врачу за более подробным объяснением.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Лада:
23.10.2014
Здравствуйте !
Помогите мне понять результат скрининга 2 триместра, сдала кровь в 16 недель беременности. Мой возраст 39 лет, вес 63, беременность вторая.
значение риска наличия у плода ДНТ : низкий риск
значение риска наличия у плода синдрома Эдвадса: 1:5426
возрастной риск наличия у пплода синдрома Дауна: 1:130
значение риска наличия у плода синдрома Дауна: 1:63
Результат скрининга на СД : высокий риск
AFP концентрация 24.42 U/mL, медиана 31.15, MoM 0.78, коррект. MoM 0.78
free HCGd концентрация 30.30 ng/ml, медиана 14.26, MoM 2.12, коррект.MoM 1.96
Границы норм для MoM - от 0,5 до 2.0
УЗИ делала в 13 недель беременност:
КТР- 79мм
ТВП- 1,8мм
ДНК- 2,8
Частота сердечных сокращений плода- 146 ударов в минуту
Заключение: Маточная беременность 13-14 недель.
Как я поняла АФП и ХГЧ у меня в норме, но меня волнует высокий риск СД. У меня вопрос: Этот риск по СД поставлен из за моего возраста или есть отклонения данных по анализу ? Пожалуйста помогите разобраться.
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Изменения скрининга связано и с риском по возрасту и с изменением белков( ВХГ по верхней границе нормы, АФП по нижней) , обязательно сходите на консультацию к врачу с УЗИ и скринингом.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
елена:
23.10.2014
Помогите пожалуйста разобраться с результами генетического скрининга, срок 19 недель, вес 62кг:
АФП 35.5 мЕ/мл 0.47 МоМ ( НОРМА 0.5-2.0)
ХГЧ 49040 мЕ/мл 2.45 МоМ ( НОРМА 0.5-2.0_
ЭСТРИОЛ 3.0 нг/мл 0.5 МоМ ( НОРМА 0.5-2.0)
Биохимический риск для Тр.21 1:188 (0.53%)
Возрастной риск 1:1376 (0.07%)
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
У вас плохие скрининги. Особенно первый(очень низкие показатели РАРР белка) вам нужно срочно попасть не прием к генетику и при таких скринингах лучше пройти пренатальное кариотипирование плода.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Ольга:
23.10.2014
Здравствуйте, в 12-13 недель сдала анализы :
PAPP-A 1,30 мкг\мл(0,08 МоМ)
ХГЧ 197,20 нг\мл (3,67 МоМ)
Возрастной риск трисомии 21 - 1:678(0,147%)
Риск трисомии 21 - 1:34(2,941%)
по УЗИ толщина воротникового пространства - 0,1 см. все остальное тоже в норме.
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
У вас очень низкие показатели РАРР белка у вас такой высокий риск с-ма Дауна .Обязательно в ближайшее время подойдите на прием генетика у вас есть показания для инвазивной диагностики.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
марина:
23.10.2014
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой риск рождения второго ребенка с генетической болезнью, если первый имел синдром холта-орама. По линии отца и матери ребенка (до прабабушек и прадедушек)родственников с такой паталогией нет. Есть ли возможность на стадии планирования беременности исключить указанную паталогию в будущем?
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Нужно обратиться на прием к врачам молекулярным генетикам и уточнить возможность обследоваться на носительство данной патологии супругам. И если этот ген картирован и супруги носителями этого заболевания не являются, то проблемы старшего ребенка можно считать случайностью и риск для второго ребенка будет не выше общепопуляционного.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ