Вопрос-ответ – страница 1891
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Наталия:
23.10.2014
Здравствуйте!Мне 42года.В 12нед.сдавала 1-й скрининг.Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:62.Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:109.Я очень волнуюсь подскажите что это значит и как мне поступить
Результаты теста:(сдавала в поликлинике по месту жительства)
HCGb 54.10ng/mL(концентрация),37.47(медиана),МоМ:1.44 Коррект.МоМ:1.41
PAPP-A 5185.30mU/L(концентрация), 3152.00(медиана), МоМ:1.65 Коррект.1.61
Очень прошу помогите принять ПРАВИЛЬНОЕ РЕШЕНИЕ(для малыша и для меня).Заранее благодарю за ответ, с уважением, Наталия

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
У вас высокий возрастной риск и биохимический риск по скринингу. Есть показания для более серьезного обследования, поэтому обязательно сходите на прием к генетику.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Яковлева Ольга:
23.10.2014
Здравствуйте! Мне 30 лет, жду второго ребёнка. Старший сын здоров. Сейчас беременность 19 недель. В 12 недель и 1 день делала скрининговое УЗИ. КТР 49мм, ТВП 2.4мм. Гинеколог сказала, что ТВП завышен, но тревогу бить не стала. В 12 недель и 2 дня сдала кровь из вены - Возрастной риск СД 1:812, риск у плода 1:554.
HCGb 48,07ng/mL (концентрация),42,72(медиана),1,13(МоМ), 1,10(коррект.МоМ).
PAPP-A 999,13mU/L(концентрация),2417,00(медиана),0,41(МоМ),0,41(Коррект. МоМ - обведено красным). Результаты тройного теста ещё не готовы. Помогите разобраться!Насколько высок риск патологии? Заранее, спасибо.

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Увеличения ТВП у вас нет , но ее расположение идет по верхней границе нормы, что увеличивает риск патологий плода. с результатами второго скрининга подойдите на консультацию генетика.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Светлана:
23.10.2014
Здравствуйте, доктор!
Пожалуйста, прокомментируйте результаты первого скрининга.
Мне 31 год, вторая беременность (первый ребенок здоров), 62 кг, не курю.
УЗИ в 11 недель:
КТР - 43 мм
ТВП - 2 мм
Кости носа - 3 мм
БПР - 19 мм
ХГЧ- 1,16 Скорр.МоМ (48,4 при норме от 13 до 128)
РАРР-А - 0,51 Скорр.МоМ (1,1 при норме от 0,7 до 7,1)
Биохимический риск+NT - 1:175
Двойной тест - 1:496
Возрастной риск - 1:543
Трисомия 18+NT менее 1:10000
Подскажите, почему при нормальных ХГЧ и РАРР (ведь нормы от 0,5 до 2?) у меня такой высокий риск по биохим.крови???
В 13,3 недель повторное УЗИ:
КТР - 81 мм
ТВП - 1,3 мм
БПР - 27
Кости носа - 4 мм.
Подскажите, какая должна быть дальнейшая тактика?
Спасибо!
С уважением,
Светлана

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Мне тоже кажется риск выше, чем должен быть при таких показателях, рекомендую Вам пройти скрининговый тест в 16-18 нед и УЗИ экспертного уровня в 21-22 нед в ПМЦ, а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Яковлева Ольга:
23.10.2014
Здравствуйте! Мне 30 лет, я жду второго ребёнка. Первый сын здоров. Помогите,пожалуйста, разобраться с результатами скрининга! 1 скриниг: УЗИ 12 недель и 1 день - КТР 49мм, ТВП - 2.4мм(очень беспокоит этот результат), патологии не выявлено; двойной скрининг 12 недель и 3 дня - HCGb 1,13 (MoM)и 1,10(Коррект. МоМ);РАРР-А 0,41(МоМ)и 0,41(Коррект. МоМ - обведено красным). Возрастной риск СД - 1:812, риск у плода -1:554. УЗИ в 16 недель и 2 дня - в норме.Сейчас 19 недель, второй скрининг еще не готов. Заранее спасибо! С уважением, Ольга.

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Риск у Вас повышен (снижен РАРР и ТВП 2,4), рекомендую Вам с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
светлана:
23.10.2014
здравствуйте, мне 35 лет, ждали третьего ребенка, сделали на 11 неделе биопсию хориона, результат: кариотип ребенка 92ххуу(10),2ху!!!!сделали аборт, врач сказала что родится умственно отсталый ребенок......сколько пытаюсь найти про такой кариотип, везде пишут что такой плод погибает еще на ранних сроках, но наш малыш жил....скажите пожалуйста, могла быть ошибка? ХГЧ сдавала, норма была, а больше никаких анализов!!!!

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
При полиплоидном наборе (кариотипе 92ххуу) возможна гибель плода на разных сроках беременности и даже в первые недели жизни, но чаще всего до 14 нед. беременности.
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Елена:
23.10.2014
Здравствуйте, подскажите пожалуйста,
у меня 16 недель беременности, сделала скрининг ХГЧ 27760 (6140-103000), альфа-фетопротеин 34.0 (17.0-65.0),биохим. риск для трисомии 21 1:3873, возрастной риск 1:883,риск дефект. нервной трубки 1:10000, но при УЗИ обнаружили расширение лоханек до 6мм, и плацента малая площадь и 22мм толстая, но все остальные параметры плода соотв. 16 неделям, большой ли риск хромосомных отклонений?
Спасибо.

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Риск у Вас невысокий, рекомендую Вам пройти сУЗИ экспертного уровня в 21-22 нед в ПМЦ, а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ