Вопрос-ответ – страница 1864

Здравствуйте. У мужа синдром Кляйнфельтера мозаичная форма. У меня беременность 4 недели. Есть ли шанс, что в оплодоворении учавствовал сперматазоид с нормальным кариотипом? Читала, что данный синдром является причиной невынашиваемости...а на каком сроке опасность выкидыша? и какое обследование меня успокоит, на каком сроке? спасибо за помощь.

Здравствуйте! 3 месяца назад у нас родился мальчик с синдромом Дауна. Нам с мужем по 25 лет. Прошли обследование на кариотип у меня 46хх у мужа 46xy, у ребенка классическая трисомия 21.Врач посоветовал пройти анализы на наличие вирусных инфекций,так как их наличие может привести к повторному рождению ребенка с синдромом Дауна. Подскажите, пожалуйста, так ли это и какие еще обследования желательно пройти до беременности,чтобы исключить пороки развития ребенка?

Добрый день! В июле прошлого года в вашем центре мне проведен был амниоцентез. Ребенок родился здоровым, но не крупным. Сейчас моей дочке 9 мес. Отстает в весе и росте от сверстников, педиатры утверждают, что это конституциональная особенность, но я боюсь пропустить что-либо серьезное.Помню, что тест проводили не только на синдром Дауна. Могли бы Вы написать мне какую еще генетическую патологию отвергли этим тестом. Начиталась про синдром Рассела-Сильвера, теперь жить спокойно не могу. Надо оговориться, что нервно-психическое развитие ребенка в норме. Огромное спасибо!

Здравствуйте! Мне 30 лет. Вес 54 кг. На срок 17 нед.делали скрининг. Показатели АФП 27.00 МЕ/мл (0.56МоМ) ХГ 52.00 МЕ/л (1,68 МоМ) Риск 1:197 0,508% Высокий Возрастной риск 1:797 Риск развития ДЗНТ ниже популяционного Риск задержки развития ниже популяционного. Как оценивать такие результаты? УЗИ на 22 недели Отличное! Потологий не выявлено!

Добрый день! Возраст 30лет, вторая беременность, первая - замершая 2 года назад. Причин не нашли. Узи на 10 неделях и 4 днях в порядке, складка 2,4мм. HCGb: - концентрация 171, 02ng/mL, медиана 56, 29, МОМ 3,04, корректировка МОМ 2,51. PAPP-A: концентрация 2730, 52mU/L, медиана 1052, 57, МОМ 2,59, корректировка МОМ 2,09. В консультации сказали,что что в порядке. Подтвердите, пожалуйста, так ли это.

Добрый день, скажите, пожалуйста, делается ли у вас анализ на определение кариотипа с абберациями. Сколько стоит анализ, можно ли его сдать в субботу? есть ли предварительная запись?