Вопрос-ответ – страница 1862
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Юлия:
23.10.2014
Срок беременности 12.5 дней по месс., по ктр=66 поставили 13 недель (до этого сроки по узи совпадали день в день). вес-57.85 кг, возраст на дату родов- 30,7 лет. Результаты hcgb=90.28 mg/mL - 2.25 МОМ, NT(ТВП) = 2.6 мм - 1.58 МОМ, PAPP-А = 5 620.50 mU\L - 1.74 МОМ.
Трисомия 21-й хромосомы: Возрастной риск - 1:890,Конечный риск- 1:380, Пороговое – 1:250 Результат: низкий риск
Трисомия 18-й хромосомы: Возрастной риск - 1:8000,Конечный риск- 1:100000, Пороговое – 1:100 Результат: низкий риск
Трисомия 21-й хромосомы по биохимическим маркерам : Возрастной риск - 1:890,Конечный риск- 1:870, Пороговое – 1:250 Результат: низкий риск
Мне позвонили из больницы и сказали скрининг средний риск, настаивают на кордоцентезе, из-за ТВП, я попросила анализы на руки, а в анализах написано везде низкий риск. Целесообразно ли волноваться??? Почему врачи говорят одно, а на бумаге другое? На сколько высок риск на самом деле? Стоит ли делать эту процедуру, ребенок первый долгожданный, было бесплодие и регресс.

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Здравствуйте, Юлия!
В первую очередь у вас ТВП увеличена, затем идет повышение гормона ХГЧ в первом скрининге, поэтому и риск по первому анализу идет больше с пороговыми значениями, нежели с низкими. Вам со всеми УЗИ и скринингами лучше непосредственно обратиться на консультацию генетика еще раз.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
ольга:
23.10.2014
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, мне 26 лет, первая беременность. первый скрининг делала в 12 недель, ТВП 1,1мм, косточка носа определяется. На 16 недели сдала анализы на АФП 34,8МЕ/мл, 1,1МоМ, ХГЧ 159200МЕ/л,3,1МоМ. Что означают эти анализы?

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Здравствуйте, Ольга!
Что бы сказать, нормальный ли у вас скрининг, мне нужны данные по расчету риска патологий плода. Для уточнения вашего анализа нужно подъехать с результатами к врачу.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Ольга:
23.10.2014
добрый день. у нас умер ребенок через 13 часов после рождения. диагноз врожденный порок ЦНС - двухсторонняя врожденная наружная и внутренняя гидроцефалия, лиссэнцефалия, гипоплазия мозолистого тела, атрофия вещества головного мозга. беременность протекала отлично. за время беременности было сделано 8 УЗИ у трех разных специалистов, но не на экспертном оборудовании, и ни один не ставил никаких диагнозов, по всем узи - пороки развития отсутствуют! будем проходить обследование у генетиков, что оно нам даст? второй раз повториться такое может?
от чего могли развиться такие страшные пороки? в роду ни у кого детей с отклонениями не было.

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Здравствуйте, Ольга!
В большинстве случаев пороки развития формируются случайно и, как правило, не повторяются, но иногда причиной пороков бывают хромосомные нарушения, поэтому вам с мужем надо обследоваться.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Ирина:
23.10.2014
Здравствуйте.Помогите.....
мне 27 лет,вторая беременность,старшему 1,7лет,здоровый мальчик.
сейчас срок беременности 20 недель.
1-йскрининг в 11 недель:свободный бета-ХГЧ,нг/мл-13
Свободный бета-ХГЧ,расчет.коэф,МоМ риск три сомии 18, риск трисомии 21-0,23
Скорректированные Мом и вычисленные риски:fb-hCG 13 ng|ml 0,23Скорр.МоМ
РАРР-А 1,17mlU|ml 0,63Скорр.МоМ
Шейная складка 1,5мм
КТР 50 мм 1,11МОМ
2-й скрининг в 16 недель:
ХГЧ,мМЕ/мл-11755
ХГЧ,расчет.коэф,МоМ риск три сомии 18, риск трисомии 21-0,38
АФП,МЕ/мл-15,7
АФП,расч.,коэф.МоМ риск трисомии 21 риск ДНТ-0,45
AFP 15,7 IU|ml 0,45
HCG 11755 mlU|ml 0,38

Клинический госпиталь MD GROUP:
27.01.2021
Здравствуйте, Ирина!
По присланным данным я не могу понять, какие риски по патологиям рассчитал вам скрининг. Обратитесь за консультацией с вашим анализом непосредственно на консультацию врача.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Лариса:
23.10.2014
Здравствуйте! Мне 23 мужу 27 первая беременность гинеколог направила сдать анализ PAPP и ХГЧ сдавала на 7 неделе, результат PAPP 25 МЕД/Л. ХГЧ 65,2. Это нормально для этого срока, а то я очень беспокоюсь.

Клинический госпиталь MD GROUP:
27.01.2021
Здравствуйте, Лариса!
РАРР тест нужно сдавать не ранее 10 нед. беременности и сдавать нужно как скрининг с расчетом индивидуального риска с-ма Дауна, анализ сданный вами не достоверен.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Татьяна:
23.10.2014
Здраствуйте!Разшифруйте, пожалуйста результаты анализов. Сдавала на сроке почти 12 с половиной недель: ПАПП 3057 мМЕ/л, ХГЧ 50298 мМЕ/л.

Клинический госпиталь MD GROUP:
27.01.2021
Здравствуйте, Татьяна!
Предоставьте данные норм по белкам, в вашем анализе они должны быть указаны. Дело в том, что в каждой лаборатории свои референсные границы норм по белкам.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ