Вопрос-ответ – страница 1827
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Любовь:
23.10.2014
Здравствуйте. Мне 25 лет первый ребенок с муковисцидозом.Скажите сколько стоит анализ в вашем центре на выявление всех мутаций в гене муковисцидоза у плода?
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Здравствуйте. На сегодняшний день известно более 1000 мутаций в гене
трансмембранного регуляторного белка (CFTR), приводящих к возникновению
муковисцидоза, но исследование их всех нецелесообразно из-за крайне редкой
встречаемости большинства из них. Первоначально имеет смысл обследовать
родителей и больного ребенка на наличие мутаций. Стоимость выявления 12
частых мутаций в гене CFTR, составляющих порядка 80-85 % всех встречающихся
мутаций на территории РФ составляет 5 000 рублей, стоимость выявления 34
наиболее частых мутаций, составляющих приблизительно 95 % всех
распространенных мутаций на территории Европейского континента составляет 18
000 рублей. Так же Вам показана консультация молекулярного или медицинского
генетика в нашем центре.
С уважением,
Михаил Алексеевич Иванов
зав. лабораторией молекулярной генетики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
ксю:
23.10.2014
Здраствуйте, на данный момент 15 недель беремености, делала 3d узи на 12.6 и 15 недели все в норме, но есть локальный тонус матки 2 степни, матка в тонусе всю беременность.результаты скрининга на 13. 3 таковы:возростной риск синдрома дауна 1:1000, значение риска у плода 1:210,HGGB К-95,48,М-27,50,МОМ 3,47,PAPP-A К-3293,67,М-4949.16,МОМ 0,67, ДА МНЕ 29 ЛЕТ МУЖУ 25, 2 БЕРЕМЕННОСТЬ, 1 Б- МАТКА В ТОНУСЕ ВСЮ БЕРЕМЕНОСТЬ РОДИЛА НА 32 НЕДЕЛИ,В НАЧАЛЕ ДАННОЙ БЕРЕМЕННОСТИ ЛЕЖАЛА НА СОХРАНЕНИЕ ИЗ ЗА ТЕМПЕРЕТУРЫ 38 И БОЛЕЙ ВНИЗУ ЖИВОТА. мОЖЕТ ЛИ УГРОЗА ВЫКИДЫША ПОВЛИЯТЬ НА РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА.
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Риск у Вас высокий, рекомендую Вам с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Татьяна:
23.10.2014
Добрый день! Очень прошу прокомментировать результаты первого скрининга в 11 недель.Мне 31год,беременность вторая, первая закончилась абортом,вторая с помощью ЭКО+ИКСИ.
fb-hCG 91,9ng/ml 1,88 Скорр.МоМ
PAPP-A 0,3mlU/ml 0,22 Скорр.МоМ
Риски на дату забора пробы.
Биохим.риск+NT
1:109-выше порога отсечки
Двойной тест
>1:50-выше порога отсечки
Возростной риск
1:555
Трисомия 18+NT
Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Риск у Вас высокий, рекомендую Вам с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Чтобы исключить риск, можно провести амниоцентез проводится до 20 недель и обладает максимальной точностью - 99% не только для с.Дауна, исключается большинство хромосомных аномалий, делается до 22 нед. беременности . После него есть риск выкидыша - меньше 1 % (такой же риск есть у любой беременной без амниоцентеза)
если Вы не хотите делать амниоцентез - это Ваше право, но другими методами нельзя исключит с. Дауна Вы можете сделать скрининг второго триместра и пройти УЗИ в 21-22 нед (предпочтительней в ПМЦ у врачей Белковская или Мальмберг), а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда с 9-00 до 12-00, (запись по телефону 8-499-744-69-54).При этом Вы получите гарантию 80%
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
алёна:
23.10.2014
Какие есть лекарства от болезни Шарко Мари Тутта?
Подскажите пожалуйста.
Клинический госпиталь MD GROUP:
23.10.2014
Здравствуйте, Алена. Этот вопрос надо задать врачу-неврологу на очном приеме. У нас, к сожалению, нет такой информации.
С уважением, редакция сайта
Посмотреть ответ
С уважением, редакция сайта
Посмотреть ответ
Anna:
23.10.2014
Подскажите,пожалуйста, какую диету надо соблюдать перед вторым скринингом.
Клинический госпиталь MD GROUP:
23.10.2014
Исключите жирные и красящие продукты (морковь, свеклу, кофе...). Лучше в этот день утром не есть
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Добрый день. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга 1-го триместра.
ХГЧ - 73177 мМЕ/мл, медиана 85172, МоМ 0,8592.
ПАПП - 4502 мМЕ/л, медиана 1337, МоМ 3,3672.
Заранее спасибо!!!
Клинический госпиталь MD GROUP:
23.10.2014
Повышен ПАПП, но это не страшно.рекомендую Вам пройти скрининговый тест в 16-18 нед и УЗИ экспертного уровня в 21-22 нед в ПМЦ, а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ