Другое
23.10.2014
Инна
Здравствуйте! мне 30 лет. Срок моей беременности 22н2д. Второе скрининговое УЗИ было проведено на 18 неделе и показало наличие маркеров хромосомных болезней - 1)ВПС-ДМПЖ 2)Брахимезофалангия 3)Киста сосудистого сплетения 4)Невыраженность подбородочного выступа. Была проведена плацентобиопсия, результат - 92,ХХХХ(3) Сэтим результатом генетики не согласились и отправили меня на амниоцентез, результат которого ужасен - Кариотип 47,ХХ,+18(кариотип женский, аномальный, трисомия по хромосоме 18). Рекомендовано прерывание беременности по мед. показаниям.Так не хачется верить в худшее. Скажите пожалуйста может ли быть ошибка в результатах данного исследования(амниоцентеза) и может быть мне стоит провести кордоцентез? Очень Вас прошу дать Ваши рекомендации
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
26.01.2021
Информативность амниоцентеза составляет 99%. Если данные кариотипирования плода выявляют хромосомную патологию, как лабораторная методика и плюс ко всему есть еще и типичные для Эдвардса маркеры. По моему не нужно тянуть время до кордоцентеза.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Оставить вопрос