Ирина

Вопрос задает – Ирина,

Ирина:

23.10.2014

Уважаемые генетики, здравствуйте!
Мне 32 года По данным узи на 19 неделе был поставлен диагноз – Брахицефалия,гипоплазия костей носа,укорочение трубчатых костей.
Мы с мужем оба высокие, мой рост - 174см., у мужа - 183см.
Приведу данные узи : на 19 неделе. ( от 6 мая )
Бипариетальный раазмер головы - 43мм,18 - 19 нед.
Лобно - затылочный размер головы - 50мм,
Окружность головы - 149мм,18-19 нед.
Окружность живота - 130 мм, 18 -19 нед.
Длина бедренной кости:
левой - 20 мм.
правой - 20мм. 16нед.
Длина кости голени левой, правой-19мм. 16-17нед
Длина плечевой кости: левой, правой - 22 мм. 17-18 нед
Длина кости предплечия : левой, правой - 20мм. 18нед.
Длина кости носа 4,3мм
Остальные все показатели без особенностей
Размеры плода соответствуют: 18 - 19 нед.
Первый скрининг был на 12недель результаты узи в норме, анализы крови следующие:
Трисомия 21
Базовый риск 1:620
Индивидуальный риск 1:772
Трисомия 18
Базовый риск 1:7315
Индивидуальный риск 1:146304
Трисомия 13
Базовый риск 1:17220
Индивидуальный риск 1:89643
ХГ 143,2 МЕ/л /3,431МоМ
РАРР-А 0,433 МЕ/л /0,331МоМ
Во время взятия крови принимала Дюфастон.
Скажите пожалуйста что делать дальше что означают эти результаты очень переживаю что с ребенком что то не так это моя первая долгожданная беременность , заранее спасибо

Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:

23.10.2014

Здравствуйте. В вашем первом биохимическом скрининге существенные отклонения (снижение РАРР-А и повышение ХГЧ) повышающие риск синдрома Дауна у плода. В расчетах риска или неправильно указан ваш возраст или ещё какие-то ошибки, но при таком скрининге не может быть низкий риск синдрома Дауна у плода. По данным УЗИ также наблюдаются маркеры хромосомной патологии. Вам срочно необходимо обратится к генетику для решения вопроса о проведении инвазивной диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза), с целью исключения хромосомной патологии (в т.ч. синдром Дауна).
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна

Назад к списку