Вопрос-ответ – страница 1798

            Добрый день! Беременность 12 недель. По результатам УЗИ ВП 1 мм. Данные скрининга крови следующие:
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:2200
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1200
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:190
ХГЧ - 51, 08 нг/мл.; Медиана: 43,16; МоМ: 1,18; Корект. МоМ: 1,00
РАРР-А - 565,61 мМЕ/л; Медиана: 2566,18; МоМ: 0,22; Корект. МоМ: 0,17
Граница уровня риска по болезни Дауна принята 1 к 250. Границы норм МоМ приняты от 0,5 до 2,0.
До беременности сдавали с мужем на кариотип - у обоих все в норме - 46 ХХ и 46 ХY. Принимаю Утрожестан. Лежала на сохранении с угрозой. Не курю.

            Здравствуйте!
сдала скриннинг 2 триместра в 16 недель 7 дней
1. АФП - 35 нг/мл (0,76 МоМ)
2. ХГЧ - 51 ед /мл (2,03 МоМ)
внизу приписано:
что риск рождения ребенка с синдромом Дауна - 0,490 % - ПОВЫШЕН
а риск ДЗНТ- ниже популяционного
непонятно как перевести эти проценты риска в нормальный вид?? (просто сдавала не в своей клинике, а в лаборатории)
вот в первом скриннинге 1 триместра ( 13 недель) у  меня было след. написано в обменной карте:  риск 1:3470 - низкий.. делался 1ый скриннинг с учетом данных узи: ТВП -1,07, грубых пороков на узи экспертного уровня не обнаружено.
а тут как считать?
Почитала, что граница верхняя не более 2 Мом должна быть, а у меня 2,03! сильное ли это превышение?

            Здравствуйте,а вы не подскажете,делают у вас анализ ДНК на голопрозэцефалию?Заранее спасибо!

            Здравствуйте,я делала УЗИ в 11-12 недель и сдавала кровь (пренатальный скрининг), скажите, пожалуйста, во сколько недель мне надо будет в следующий раз делать узи и сдавать кровь????

            Добрый день. Пожалуйста, ответьте на мой вопрос, я очень волнуюсь - сдавала кровь на скрининг 2 триместра в 18-19 недель. Результат АФП 1, 11 мом, ХГЧ 0, 6 мом (нормы АФП не указаны, а ХГЧ до 2, 5 мом). УЗИ в 12-13 и 22 недели все в порядке. Гинеколог в ЖК сказала то же самое. Скажите, прошу, так ли это? Я безумно переживаю за ребеночка, вдруг с ним, что не так. Огромное спасибо.

            дравствуйте. Помогите разобраться с диагнозом.Моего сына Владислава с диагнозом "септохиазмальная дисплазия головного мозга" отправили в три месяца от рождения на компьютерную томографию. ДИАГНОЗ:(толщина срезов 5мм)Завершено разделение желудочков головного мозга на полушария,боковые желудочки соединены между собой, нет полости прозрачной перегородки, третий желудочек сформирован, желудочковая система расширена, расширение субарахноидальных пространств в лобнотеменных отделах, имеется гипоплазия мозолистого тела..ЗАКЛЮЧЕНИЕ: КТ-признаки лобарной голопрозэнцефалии.
Сейчас ребенку 1г.7мес-развиваемся согласно возрасту, едим ложкой, одеваемся, выполняем просьбы, все понимаем,говорим до 50 слов,-никаких отклонений невролог не видит. нас сняли с учета в поликлиннике у невролога.
Ребенок подвижен, прыгает, бегает, лазает по горкам и швед. стенкам.
Так что же за диагноз у нас? Это генетическая предрасположенность или это что то внутриутробно "сбилось"? Нужна ли нам с сыном консультация генетика, как в дальнейшем у сына с продолжением рода-эта болезнь передается по поколениям?
я в дальнейшем хочу родить-мне консультироваться с генетиком?
Один врач сказал, что при этом диагнозе ребенок изначально должен был быть-слепой, парализованный...
благодарю заранее за ответ. Слышала, в Вашем центре наблюдается ребенок с подобной аномалией.