Вопрос-ответ – страница 230

Добрый день. Пожалуйста помогите мне решить проблему. В моей жизни случилось большое горе,2018 году я потеряла новорожденного ребенка, он прожил около 10 дней, родила на 7 месяце, весил 1500гр. При рождении он сам не дышал и очень мало двигался. Тогда мы так сильно не обратили внимание. 2020 году ситуация повторилась, родился на 8 месяце, 2000гр, тоже сам не дышал, двигался но очень слабо. Прожил 20 дней. Тогда наши врачи поставили диагноз спинальная мышечная атрофия тип 1. Мы с мужем не родственники, у нас генетических отклонении нет, у малышей других признаков отклонении не замечено. Сказали возможно что я с мужем носители генетических болезни или еще что то, точно не уверены. И предложили пройти полный скрининг по наследственным и генетическим болезням. Я прошу вас подскажите что нам делать дальнейшем, мы можем имеет здорового ребенка?  есть ли возможность у вас обследоваться или у нас проблема в другом? Заранее спасибо.

Добрый вечер! Хотела бы проконсультироваться с вами на счёт своей дочки, родила девочку 3 года назад с родимым пятнышком на лбу. Пятнышко растёт как и растёт голова ребёнка-не больше, но когда родила оно было более светлее а с возрастом... стало темнее что сильно отличает его от цвета кожи. В годик мы ходили на консультацию к врачу дерматологу. На что нам сказали ничего делать до 18 лет нельзя... тк это покров кожи и это будет расползаться шрам если убирать лазером или как-то по-другому. Специалист сказал это невус обыкновенный. Но Я очень переживаю она же девочка.... Подскажите что можно сделать в нашей ситуации

Какие анализы необходимы для вми и где их можно сдать?

Какой вид анализа лучше, НИПТ или всё таки амниоцентез. Супруге 35, первая беременность, при первом скриннинге обнаружили ТВП 2,8 отправили на обследование к генетикам, те в свою очередь сделали анализ крови и выявили риск Трисомия 21. Какой анализ лучше сделать?

Здравствуйте! Была на 3 скрининге , заключение следующее . Беременность у меня 33 недели. МВРП ВПР ЦНС. Дилатация большой цистерны. Макроцефалия. ВПС. Межмышечный ДМЖП. Фетометрия: БРГ 86 мм, окружность головы 318 мм. Окружность живота 300мм, лобно- затылочный размер 112мм, большая цистерна расширена 12,8 мм. Мозжечок 37,5. 4 камерный срез сердца ДМЖП 2,5 мм. На счёт ДМЖП ситуацию врач объяснил. Но вот на счёт дилатации большой цистерны и макроцефалии не могу до сих пор понять.  Как это все повлияет на ребенка, какие меры необходимо предпринимать. Можете разъяснить откуда взялся этот дефект и какие возможны последствия. Спасибо! По первым 2 м УЗИ все было норм.

Здравствуйте, Кирилл Иосифович!
Моей маме 47 лет. Диагноз - рак шейки матки С53.9. Сдавали анализы и перепроверяли стекла и блоки в НМИЦ Н.Н. Блохина. По ним нам подтвердили этот диагноз. Также сделали КТ грудной клетки в Блохина. Результат: в паренхиме обоих лёгких не менее девяти очагово подобных уплотнений и фокусов преимущественно округлой формы с нечеткими контурами. Также у нас есть диск с КТ. Завтра поедем делать УЗИ.  Хотела бы проконсультироваться, очень нужна Ваша помощь.  Буду благодарна за ответ.  Можно ли приехать к Вам на прием? Если Вы принимаете в Блохина тоже? Мы прикрепились сейчас туда.