Вопрос-ответ – страница 1943
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Татьяна:
23.10.2014
здравствуйте.Так,что же нам делать?Мы были у 4 генетиков,не один не может поставить диагнез.Кариотипы у нас в норме.Во время беременности при узи возможно будет поставить диагнез микроцефалия?И все таки если же это x сцепленная анамалия,то девочки будут здоровы?
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Микроцефалия не всегда бывает связана с хромосомными изменениями! Какой тип микроцефалии вам поставлен? Соотношение мальчиков и девочек при Х сцепленных формах 1:1!
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Олеся:
23.10.2014
Анна Владимировна, добрый день!
Помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместра.
Возраст 20 лет,вес 61 кг, срок беременности на дату забора 12 недель 1 день.
fb-hCG 66.90 ng/ml 1,60 mom
PAPP-A 685,00 mlU/ml 0,31 mom
шейная сладка 1,8 мм
КТР 62 мм
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
У вас снижен РАРР белок поэтому риск синдрома Дауна скорее всего повышен.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Евгения:
23.10.2014
Здравствуйте.После рождения ребенку сделали скрининг.Спустя месяц прислали письмо с предложением сдать повторно кровь на муковисцидоз,т.к.было превышение нормы по показателям. Скажите, мог ли первый скрининг быть ошибочным.Какие показатели при данном заболевании являются нормой.Большое спасибо за ответ.
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Скрининги не дают точную информацию, если отмечается изменение скрининга требуется дообследование.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Мария:
23.10.2014
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, на каком сроке можно сдать АФП и ХГЧ?Сейчас 19 неделя.
РАРР-А и в-ХГЧ сданы в 12,4 недели.
Спасибо
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Уже давно пара сдать! Скрининг второго трим. сдается до 20 нед.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Ксения:
23.10.2014
Здравствуйте. Анализ PAPP-A в 13 недель составляет 60 мкг/мл. Вес 39,2 кг. PaPP завышен или занижен? Медиана - 22,34, МОМ - 1,9.
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Если в МоМ -1,9 ТО ЭТО НОРМА.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Светлана:
23.10.2014
Здравствуйте.На моментбеременности 36 лет. Меня интересует значение PAPP-A.На сроке 11 нед 0 дней от посл. менструации-результат PAPP-A -1.58 мМЕ/мл. Врач сказала,что нормально, но норм лаборатории не указала.Скажите,пожалуйста,действительно ли это норма?На сроке 16 нед 0 дней,свободный эстриол 2.55 нг/мл(1.40-6.50),АФП-29.5МЕ/мл(16-76),ХГЧ +бетаХГЧ -53719 мЕд/мл(медиана 23930,0).ХГЧ на сроке 6 нед.6 дн. 107616 МЕ/л( соответ. 6-7 нед).Очень волнуюсь,все ли у меня в порядке?Сейчас 17 нед,пью метипред по 3/4 табл . по назначению врача.Спасибо и с уважением.
![Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском](/upload_old/resize_cache/iblock/f85/72_72_1/f85f01522a94ec655c0dd7c005455345.png)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Показатели РАРР равно как ВХГ и Эстриола должны укладываться в референсные значения от 0,5 до 2 МоМ. Я СЧИТАЮ, ЧТО С РЕЗУЛЬТАТОМ 2 СКРИНИНГА ВАМ НУЖНО СХОДИТЬ НА ПРИЕМ ГЕНЕТИКА Т. К. ТАМ ЕСТЬ УВЕЛИЧЕНИЕ ВХГЧ.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ