Вопрос-ответ – страница 1897
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
марина:
23.10.2014
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой риск рождения второго ребенка с генетической болезнью, если первый имел синдром холта-орама. По линии отца и матери ребенка (до прабабушек и прадедушек)родственников с такой паталогией нет. Есть ли возможность на стадии планирования беременности исключить указанную паталогию в будущем?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Нужно обратиться на прием к врачам молекулярным генетикам и уточнить возможность обследоваться на носительство данной патологии супругам. И если этот ген картирован и супруги носителями этого заболевания не являются, то проблемы старшего ребенка можно считать случайностью и риск для второго ребенка будет не выше общепопуляционного.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Лика:
23.10.2014
Здравствуйте. Есть повод для беспокойства?
Мне 29 лет, 17 недель беременности - сдавала кровь на скрининг второго триместра анализы следующие:
Биохимический риск для Тр.21 1:3293
Риск для Тр.18 1:1448
Возрастной риск 1:833
Риск дефекта нервной трубки
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Если повышен риск по ДНТ нужно в первую очередь сделать УЗИ в 21-22 нед в пренатальном центре и если выявляются какие либо особенности или отклонения подойти на прием к генетику.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Екатерина:
23.10.2014
Здравствуйте!Первый скрининг.Срок по КТР 12+6,шейная складка 1,9. Риски все ниже порога отсечки. НО завышены показатели:PAPP-A - 4,07 Скорр.МоМ, fb-hCG - 2.77 Скорр.МоМ Аккушерский срок меньше на 6 дней.Записалась на УЗИ в ваш центр на 16 неделе.Скажите, что могут означать эти завышенный цифры. Спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Скрининг не плохой. часто увеличение ВХГ и РАРР реакция на особенности протекания беременности: угроза прерывания, прием гормонов, токсикоз. Как правило, при таком соотношении белков не бывает высокого риска с-ма Дауна. Сделайте УЗИ в 16-18 нед. сдайте тройной тест и подойдите на прием к генетику.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Екатерина:
23.10.2014
Здравствуйте!Мне 25 лет.Первый скрининг.Срок по КТР 12+6, шейная складка 1,9 мм.Риски все ниже порога отсечки.НО завышены показатели: PAPP-A - 4,07 МоМ, fb-hCG - 2,77 МоМ. Аккушерский срок меньше на 6 дней. Записалась в ваш центр на УЗИ на 16 неделе. Подскажите, что могут означать такие завышенные показатели? Спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Как правило увеличение РАРР не является специфичным для с-ма Дауна, поэтому риск у вас низкий. Увеличение РАРР часто бывает связано с токсикозом.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Анна:
23.10.2014
Добрый день, мне 28 лет. Сделал узи на скрининг в 13 недель, получились результаты: КТР-59 мм, БПР-21мм, ТВП-1мм, количество плодов -1; на следующий день сдала кровь, результаты:PAPP-3,35 мМЕ\мл; b-ХЧГ-23,80 мМЕ\мл. Скажите как понять какой риск?
Спасибо
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Что бы понять какой риск нужно что бы в лаборатории вам бклки перевели в Мом и этот риск расчитали.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Юлия:
23.10.2014
Подскажите пожалуйста по моему результату, до приема еще неделя и переживаю!АФП 0,62Мом, ХГ 1,19 МоМ, риск низкий 1:972 0,103%, риск развития ДЗНТ ниже популяционного.Заранее благодарна
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Риск по скринингу низкий, анализ неплохой, но раз вы записаны на прием к генетику сходите на консультацию.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ