Вопрос-ответ – страница 1861
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Елена:
23.10.2014
Помогите разобраться!!
Дочь (22 года). По данным УЗИ на сроке 18 недель патологий плода не обнаружено. Сдала анализы на 19,5 неделе беременности у генетиков. Я сегодня забрала результаты:
АФП 0,4 МоМ
ХГЧ 0,55 МоМ
Врач-генетик рекомендавала дополнительное инвазивное обследование на предмет исключения хромпатологии плода. Сейчас у дочери 20,5 недель и она отдыхает в санатории. Действительно риск высок и каковы наши дальнейшие действия? Прочла,что после 20-й недели инвазивные исследования грозят прерыванием беременности. Спасибо
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Что бы понять насколько высокий риск хромосомной патологии нужно оценить расчет риска, по какой патологии рассчитан риск? Вашей дочери нужно еще раз проконсультироваться с данными скрининга у генетика до 23 нед беременности.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Ольга:
23.10.2014
Здравствуйте!
ровно в 16 недель сдала анализы на ХГЧ и АФП
АФП- 32,1 МЕ/мл (референсные значения лаборатории - 17-65)
ХГЧ- 6796,0 мМЕ/мл (10000-35000)
Пожалуйста, переведите мне эти значения
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
У вас низкий уровень ХГЧ- плацентарного гормона, обратитесь за консультацией к генетику
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Добрый день, помогите пожалуйста!
делала 1 скрининг, он показал что ТВП 3,3 мм. Отправили сдать анализ на АФП и ХГ.
На тот момент было 14 нед. и 3 дн. менстр. срок. Вес 70 кг. 22 года.
Результаты:
АФП 15.00 МЕ/мл.(0.42 МоМ)
ХГ 32.00 МЕ/л (0.59 МоМ)
Риск 1:1238 0,081% Очень низкий.
Возрастной риск 1:1450
Риск развития ДЗНТ ниже популяционного.
Риск задержки развития плода ниже популяционного.
Что это значит? Генетик отправляет на амниоцентез. Я очень боюсь. Генетику не понравился результат АФП.(он снижен)
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
У вас риск повышен в первую очередь из за увеличения ТВП. 3,3 мм это много! Обратитесь еще раз на консультацию к генетику, что бы определиться с амниоцентезом.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
татьяна:
23.10.2014
Добрый день!
мне 39 лет, рост 172, вес 48 кг
второй скрининг AFP 0,89
HCG 1,67
uE3 2,53
рекомендовали амнеоцентез, жутко паникую
по узи все ок
первый скрининг был PAPP-A 1,41 и fb-hCG 2,95
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
В первую очередь у вас есть риск по возрасту и если вместе с этим есть изменение хотя бы одного скрининга, то предлагается инвазивная диагностика.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Виктория:
23.10.2014
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа.
Диагноз - привычное невынашивание.
Типирование по трем генам HLA II класса, DQA1, DQB1, DRB (2 чел.).
Супруг:
HLA DRB1 - 11 16;
HLA DQA1 - 050* 0102*06;
HLA DQB1 - 03010*091013 05020*04.
Супруга:
HLA DRB1 - 06 07;
HLA DQA1 - 050* 0201;
HLA DQB1 - 03010*091013 03030*0612.
Все остальные анализы в норме.
Мы что - не совместимы? Это как-то корректируется?
Очень жду ответа. Огромное спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Вопросами по HLA типированию занимаются гинекологи, это иммунологическая проблема, обратитесь за консультацией к гинекологу занимающемуся проблемой невынашивания.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Карина:
23.10.2014
Здравствуйте! Мне 26 лет, у меня были две замершие беременности. Кариотипирование плода после второй ЗБ показало трисомию 16. Собираемся с мужем определять наши кариотипы. Если проблема у одного из нас, то каковы шансы родить здорового ребенка? И, если у нас все в порядке, то это просто жестокая случайность и в последующем ребеночек может родиться здоровым? Спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Если проблемы в кариотипе у кого то из супругов, нужно генетику оценить ситуацию и рекомендовать, как дальше планировать беременность, возможно придется делать ЭКО с определением кариотипа эмбриона, но скорее всего у вас все будет нормально, т.к чаще всего трисомия 16 это случайность.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ