Вопрос-ответ – страница 1846
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Варсик:
23.10.2014
Здравствуйте,помогите пожалуйста!результаты скрининга AFP концентрация 10.10 медиана 44.87 коррект.мом 0.30 HCGb концент.17.66 медиана 9.17 коррект.мом 1.48 UE3 концент.1.54 медиана6.71 коррект. мом 0.50,что всё это значит.Заранее спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у Вас повышен и Вам необходимо проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Здравствуйте.
У меня такая ситуация: мне 29 лет, я беременна, если считать с первого дня последних месячных – то сейчас 7 неделя, была два дня назад у врача – сказала, что матка – на 5 недель. Дело в том, что у моего мужа сестра матери – с синдромом Дауна. Она – поздний ребенок, ее родили в сорок с лишним лет. Больше таких случаев в семье нет. У моего мужа есть брат, оба они с нормальным здоровьем. (моему муж через месяц будет 41 год) Также у моего мужа есть ребенок от первого брака, которому уже 19 лет и никаких пороков развития также не наблюдалось.
Однако мы хотели бы сделать все возможные анализы как можно раньше, потому что все-таки опасаемся возможных отклонений в развитии ребенка.
Мне хотелось бы узнать, могу ли я получить консультацию генетика, какие анализы я могу сделать в вашем центре, на каких сроках, сколько это будет стоить, и за какой срок до процедур должна произойти запись (дело в том, что я из другого города), через какое время я смогу узнать о результатах, нужно ли приезжать еще раз за результатами или мне их вышлют например, по электронной почте.
С уважением,
Наталья
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте, Наталья, приехать нужно в 11 недель (по УЗИ). Оптимальнее обследоваться в Клинике OSCAR. Первая в России клиника OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities) открыта в Перинатальном медицинском центре. В клинике беременная можете проконсультироваться с врачом-генетиком, провести ультразвуковое исследование экспертного уровня, определить уровень биохимических маркеров (протеин, связанный с беременностью и бета-субъединица хорионического гонадотропина в первом триместре беременности и альфа-фетопротен, неконьюгированный эстриол и ХГ во втором триместре) и получить заключение об индивидуальном риске рождения ребенка с патологией за один час. Беременная приходит в клинику в удобное для нее время. Оптимальные сроки для обращения 11-13 и 16-20 недель беременности. Обследование по программе OSCAR позволяет расчитать риск рождения ребенка с такими генетическими заболеваниями, как синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау, Корнелии де Ланге, Смита-Лемли-Опица, пороками центральной нервной системы, передней брюшной стенки. Точность полученных результатов максимальна среди скрининговых методов и составляет 95%. В клинике OSCAR беременная можете провести точное исследование кариотипа плода (для исключения таких хромосомных аномалий, как с.Дауна, с.Эдвардса и др) а также диагностику целого ряда моногенных синдромов (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофии). Инвазивная процедура (биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез) может быть проведена в день обращения. Дополнительная информация на сайте www.perinatalmedcenter.ru
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Екатерина:
23.10.2014
Здравствуйте! На сроке 16 недель сдала анализ на гормоны ХГЧ. Результаты: АФП 2,62 МоМ, ХГЧ 1,73 МоМ. Это нормальные результаты?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
У Вас повышен АФП надо сделать УЗИ экспертного уровня в 21-22 нед в ПМЦ, а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
аня:
23.10.2014
Мне 35лет.У меня 15недель беременности.На сроке 12 недель сделала УЗИ:ктр-61мм,ТВП-2,85мм.Скорректированые МоМ и вычисленные риски:св.б-ХГЧ 60ng/ml 1,72МоМ,PAPP-1,53mlU/ml 0,73МоМ.Биохим.риск+NT->1:50,двойной тест 1:200,возрастн.риск 1:233,трисомия 18+NT
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у Вас повышен значительно и Вам необходимо проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда и сделать точный генетический анализ!!!(с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Добрый день!
У меня в анамнезе - прерывание беременности на сроке 12 недель по причине хромосомной аномалии у плода (трисомия 13, простая форма, делали хориобиопсию в ПМЦ).
После сулившегося сдали с мужем анализ на кариотип. Результаты: муж 46 XY, я 46 ХХ.
Сейчас я беременна, срок 7 недель.
Скажите, пожалуйста, будет ли учитывается ли в скринниговом тесте то обстоятельство, что у меня была бер-сть с ХА? насколько это повышает риски?
Спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Риск повторения ХА при нормальном кариотипе у Вас около 2%, если хотите гарантированно исключить ХА - сделайте пренатальное кариотипирование
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Светлана:
23.10.2014
Добрый день!
У меня 21 нед беременности, возраст 26 лет (мужу - 30), вес - 59,5 (+3 за беременность)
в 9 нед сдавала кровь. Результаты следующие: PAPP-A 0,4 мМЕ/мл 0,4!Мом
b-ХГЧ 132нг/мл 1,9 Мом
УЗИ в 14,4 нед: толщина воротникового пространства 1,0 мм, костная часть спинки носа визуализируется.
в 16 нед - второй скрининг:
ХГЧ !93926 мМЕ/мл (норма 4720-80100)
!3,4 Мом (норма 0,7 - 2)
АПФ 55,6 Е/мл (норма 18 - 40)
1,9 Мом (норма 0,7 - 2)
Эстирол 2,20 нг/мл (норма 1 - 4,8)
0,8 Мом (норма 0,7 - 2)
в 20 нед пересдавала заново:
ХГЧ 48 721 мМЕ/мл (норма 4720-80100)
!3,3 Мом (норма 0,7 - 2)
АПФ 96,3 Е/мл (норма 32 - 62)
1,9 Мом (норма 0,7 - 2)
Эстирол 5,8 нг/мл (норма 2,2 - 8)
1,1 Мом (норма 0,7 - 2)
ПОМОГИТЕ, ПОЖАЛУЙСТА СО ВСЕМ ЭТИМ РАЗОБРАТЬСЯ, ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЮ
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у Вас повышен и Вам необходимо проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ