Вопрос-ответ – страница 1845
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Кирилл:
23.10.2014
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, советом.
В ЖК поставили "Результат скрининга на Синдром Дауна: высокий риск", жена и я жутко переживаем. У меня это первый ребенок, у жены - третий. В роду ни у нее ни у меня генетических аномалий не было.
Мне 36 лет, жене - 34. Сейчас срок беременности 14 недель от зачатия.
С начала беременности жене поставили угрозу прерывания беременности и прописали "Утрожестан", который она и принимает (в том числе, принимала перед сдачей крови, в т.ч. на скрининг). Перед скринингом несколько раз делали анализ на бетта-ХГЧ:
19.02.10 - 45219.59 мЕ/мл
02.03.10 - 30420.37 мЕ/мл
09.03.10 - 21903 мЕ/л
(В последнем анализе был указан просто "ХГЧ")
В ЖК сделали скрининг и, на момент сдачи крови (30.03.10), получили следующее:
КТР - 57 мм
БПР - 20 мм
Ширина шейной складки - 1,8 мм
Средцебиение - 148
Плацента 13 мм
Срок беременности на дату взятия крови: 12 недель 3 дня (от месячных, 06.01.10)
Вес беременной - 73.4 (хотя, дома взвесились - 71.7) кг
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:470
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:149
HCGb - 29.42 ng/mL - МОМ 0.71 - МОМ (корр) 0.82
PAPP-A - 323.59 mU/L - МОМ 0.13 - МОМ (корр) 0.20
19.04.10 в ЖК еще раз сделали УЗИ, которое показало, что плод для своего срока (15 недель 2 дня) развивается нормально, и патологий не было замечено. Результат на руки не дали, поэтому цифр привести не могу.
Подскажите, пожалуйста, действительно ли велик риск наличия у плода Синдрома Дауна? А то, мы с женой испереживались уже....
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Риск у Вас повышен, рекомендую Вам с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54). Рекомендую Вам сделать амниоцентез который обладает максимальной точностью - 99% не только для с.Дауна, исключается большинство хромосолмных аномалий, делается до 20 нед. беременности . После него есть риск выкидыша - меньше 1 % (такой же риск есть у любой беременной без амниоцентеза). Если Вы не хотите делать амниоцентез - это Ваше право, но другими методами нельзя исключит с. Дауна Вы можете сделать скрининг второго триместра и пройти УЗИ в 21-22 нед ( предпочтительней в ПМЦ), а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда с 9-00 до 12-00, (запись по телефону 8-499-744-69-54).При этом Вы получите гарантию 80%
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
margen:
23.10.2014
Добрый день! Объясните, пожалуйста, результаты анализов - беременность 17-18 недель, анализ ХГЧ мом- 0,17; результат - 5058,2; АФП - 0,58; результат - 23,2. Врач в консультации говорит, что все в порядке, меня беспокоят цифры результатов. Спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Риск у Вас невысокий, рекомендую Вам пройти УЗИ экспертного уровня в 21-22 нед в ПМЦ, а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Татьяна:
23.10.2014
Здравствуйте!
Мне 36 лет, мужу 49, нашему ребенку 8 лет, здоров. Планируем второго. Подскажите, пожалуйста, насколько нам необходимы генетические исследования, может достаточно обследований, проводимых во время беременности?
Сколько стоит такое обследование в вашем центре, и сколько оно занимает времени вплоть до получения результатов? Очень ждем ответа. Спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Достаточно провести обследования в 11 нед беременности: необходимо пройти все скрининговые тесты (УЗИ в 11-12 и 21-22 нед и биохимичкский скрининг в 11 и 16-18 нед), а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).Возможно за 3-4 дня, возможно за 1 час по программе OSCAR. Первая в России клиника OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities) открыта в Перинатальном медицинском центре. В клинике беременная можете проконсультироваться с врачом-генетиком, провести ультразвуковое исследование экспертного уровня, определить уровень биохимических маркеров (протеин, связанный с беременностью и бета-субъединица хорионического гонадотропина в первом триместре беременности и альфа-фетопротен, неконьюгированный эстриол и ХГ во втором триместре) и получить заключение об индивидуальном риске рождения ребенка с патологией за один час. Беременная приходит в клинику в удобное для нее время. Оптимальные сроки для обращения 11-13 и 16-20 недель беременности. Обследование по программе OSCAR позволяет расчитать риск рождения ребенка с такими генетическими заболеваниями, как синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау, Корнелии де Ланге, Смита-Лемли-Опица, пороками центральной нервной системы, передней брюшной стенки. Точность полученных результатов максимальна среди скрининговых методов и составляет 95%. В клинике OSCAR беременная можете провести точное исследование кариотипа плода (для исключения таких хромосомных аномалий, как с.Дауна, с.Эдвардса и др) а также диагностику целого ряда моногенных синдромов (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофии). Инвазивная процедура (биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез) может быть проведена в день обращения. Дополнительная информация на сайте www.perinatalmedcenter.ru
Адрес клиники OSCAR:
Севастопольский пр, 24, кор.1
Перинатальный медицинский центр,
5 подъезд, 2 этаж, каб. 2016
Запись по телефону регистратуры: 8(499) 744-69-54
менеджер: 8-905-7252997 Марина
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Наталия:
23.10.2014
Здраствуйте, получила результаты анализа, не понимаю, что они значат. Помогите, пожалуйста, к врачу через 3 дня только, ребенок долгожданный. Срок 11 недель. ПАПП 3309 мМЕ/мл, МоМ 2,4749, медиана 1337.
Бета-ХГЧ 126748 мМЕ/мл, МоМ 1,4881, медиана 85172, для 11 недель норма 46509-186977. Спасибо большое, заранее!!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Риск у Вас невысокий, рекомендую Вам пройти скрининговый тест в 16-18 нед и УЗИ экспертного уровня в 21-22 нед в ПМЦ, а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Лена:
23.10.2014
Добрый день.Мне 22,мужу 28.У меня 3 раза была замершая беременность на 6-7неделе.В последний раз после выскабливания делали генетический анализ замершего плодного яйца.Кариотип плода 69хху.У мужа и у меня нет никаких отклонений от нормы.Нам посоветовали эко + пгд. С чего может быть такая патология у плода если у мужа и у меня кариотип нормальный? Что может быт причиной этому? И насколько высока вероятность иметь нормального ребенка с нормальным хромосомным набором после эко и пгд?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Причину хромосомных перестроек установить не всегда возможно. Вероятность иметь нормального ребенка с нормальным хромосомным набором после эко и пгд для Вас высока
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Margen:
23.10.2014
Дорбый день! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализов - беременность 17-18 недель, Хорионический гонадотропин 5058,2, МОМ 0,17; альфа-фетопротеин - 23,2, МОМ - 0,58. Заранее благодарна.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Риск у Вас невысокий, рекомендую Вам пройти УЗИ экспертного уровня в 21-22 нед в ПМЦ, а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н. зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ