Вопрос-ответ – страница 1807
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Вера:
23.10.2014
Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, вот у Вас в лаб. мол. генетики написано:
9. ... Возможна диагностика любой другой наследственной патологии,если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию....
Вопрос: можно ли провести предимплантационную диагностику предрасположенности к СД 1 типа? (Гены известны - это гены HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы, в частности комбинация из 4 предрасполагающих аллелей в - и -цепи HLA-DQ-генов (Arg 52+ и Asp 57-) , а также генотипы: DRB1*04-DQA1*0301X-DQB1*0302X, DRB1*04-DQA1*301, DQA1*301-DQB1*302. Носители следующих комбинаций аллелей: DQA1*501-DQB1*201, DRB1*17-DQB1*201, DRB1*17-DQA1*501 определяют средний генетический риск).
Имеется также в распоряжении потенциальный папаша, больной СД1, то есть возможно выяснение именно ЕГО комбинации генов, которая может быть унаследована.
Если это делается в России - то где? Если не делается - то почему? И планируется ли в будущем?
Спасибо.

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Проведение преимплантационной диагностики в данном случае возможно, однако
бессмысленно, так как указанное Вами сочетание аллелей говорит лишь о
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ к сахарному диабету, но не является обязательным
условием его ВОЗНИКНОВЕНИЯ и наоборот, сахарный диабет может возникнуть и
при отсутствии у человека вышеуказанных аллельных вариантов, так как СД
является заболеванием мультифакториальной природы
Иванов М.А., врач молекулярный генетик, к.м.н
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Здраствуйте. У меня 21-22 недели беременности.У девочки обнаружили гемимелию левой верхней конечности на уровни кисти. Плюс еще во время этой беременности обнаружены антитела к гепатита С, но ПЦР не обнаружена. Мой гениколог настаивает на аборте.Я в шоке, что мне делать??? Я конечно его понимаю, что с гепатитом они хотят побыстрее прервать контракт. Но, как узнать действительно мне нужно делать аборт??? Гепатолог написал, что мне можно рожать в обычном роддоме.

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Здравствуйте, Наталья.
1)как генетик рекомендую УЗИ в 21-22 нед ( предпочтительней в ПМЦ у врачей Белковская или Мальмберг), а с результатами проконсультироваться у генетика в ПМЦ среда с 9-00 до 12-00, (запись по телефону 8-499-744-69-54). В ближайшую среду (25 марта) возможно совместить консультацию и УЗИ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
2)По поводу гепатита решающим является мнение гепатолога. Носительство гепатита С не является показанием к прерыванию беременности, что подтвердил и Ваш гепатолог.
Дорохова О.В., врач-терапевт
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Елена:
23.10.2014
Я сделала скриниг на 10 недель и 1 день . Мне 25 лет и вес 62 кг .Это вторая беременность . Первая-здоровая девочка.
Хронических заболеваний нет .
Результат :
papp-a 0,7 miU/ml и скоррект. MoM 1,08
fb-hCG 111,0 ng/ml и скоррект. MoM 1,62
Двойной тест на дату забора пробы 1:1995
Возрастной риск 1:837 .
Узи - все норма- соответствует сроку .
Скажите показатели двойного теста в норме или нет ?

Клинический госпиталь MD GROUP:
26.01.2021
Ваши показатели двойного теста в норме, но правильно оценить ТВП можно только в 11-13 недель беременности, поэтому
надо сделать УЗИ в этом сроке в ПМЦ, запись по телефону 8-499-744-69-54
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Марианна:
23.10.2014
добрый день! получила результаты очередного теста, помогите, пожалуйста, понять результаты ( до визита к врачу еще 2 недели - сложно ждать в переживаниях): отмечены "крестиком" следующие показатели - 25999 Canavan Disease, 21 519 Familial Dysautonomia, 25 004 Fragile X Syndrome, 25 761 Spinal Muscle Atroghy. Немного о себе - мне 40 лет, 3я беременность - анализ крови сделан на 24 неделе, первые две - без паталогий, роды были на 40--х неделях, сейчас беременность протекает хорошо, предыдущие анализы не показали каких-либо отклонений (как анализы крови, так и УЗИ)среди фамильных паталогий есть сахарный диабет, анализ крови на сахар показал, что у меня его нет. на сроке 16 недель и 5 дней получила такие результаты:AFP - 0.91 MOM. 40.20 ng\ml, HCG - 0.47 MOM, 11.80 IU\ml, UE3 - 0.92 MOM 4.26 nmol\L, 1:962, 1:95. Спасибо!

Клинический госпиталь MD GROUP:
23.10.2014
Скрининговый тест у Вас в норме, но в 40 лет все же рекомендую Вам сделать амниоцентез до 20 нед. и УЗИ в 22 нед, лучше и проконсультироваться у генетика в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54).
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Елена:
23.10.2014
Здравствуйте, подскажите:серьезно планировалась беременность...болею пятый день температура до 40 градусов началось как раз через 4 дня после овуляции , я отказалась от назначения терапевта и флюорографии (жду тестирования на беременность- ч/з5-6 дней). парацетамол пью 3 раза в день бывает в двойной дозе т.к горю, гексорал по 2 пшика в день - 2 дня и еще попалась 1 таблетка аспирина и 6 пастилок "доктор мом - когда узнала что там солодка сразу перестала... понятно что моя болезнь от этого затягивается но я предполагаю,что беременность могла и не сорваться - у меня так было с дочерью как раз на этом сроке..., т е мучаюсь и боюсь в еще большей степени навредить ребенку , как мне быть ??? как все это может отразиться на ребенке или прямым ходом на аборт? в аптеке сказали что парацетамол вреден а гинеколог наоборот разрешила пить...есть ли вероятность что мой ребеночек родится здоровым??? очень жду ответа

Клинический госпиталь MD GROUP:
23.10.2014
Здравствуйте, Елена. Парацетамол разрешен во время беременности, гексорал тоже. К сожалению, заочно поставить диагноз, назначить адекватную схему обследования и лечения невозможно. Вам надо обратиться на очную консультацию врача.
Дорохова О.В., врач-терапевт
Посмотреть ответ
Дорохова О.В., врач-терапевт
Посмотреть ответ
Наталья:
23.10.2014
Здравствуйте, мне 37 лет, беременность 36 недель, роды первые, являюсь носителем вируса гепатита С (3А) минимальной активности. Есть заключение гепатолога о возможности рожать в обычном роддоме (инфекционном отделении). Хотелось бы заключить контракт на роды с вашим центром. Возможно ли это? Были ли у вас роженицы с подобным диагнозом, есть ли специализированные врачи(чтобы максимально снизить риск заражения ребенка)? Смогу ли я получить необходимые в моем случае консультации по кормлению и уходу?
Спасибо.

Клинический госпиталь MD GROUP:
23.10.2014
Здравствуйте, Наталья. Для родов в ПМЦ Вам необходимо иметь заключение гепатолога. У нас есть опыт ведения беременности и родов с подобной патологией. Все рекомендации по уходу за ребенком и кормлению Вы сможете получить в послеродовом отделении в полном объеме.
Редакция сайта
Посмотреть ответ
Редакция сайта
Посмотреть ответ