Вопрос задает – Оксана, 34, Владивосток по теме: Беременность
Оксана, 34:
22.05.2016
Добрый день!
У супруга обнаружена делеция y-хромосомы sy 1125 локус azfb azfc. Спермограмма 17% нормальных, подвижных, без патологии спермиев. Патология головы спермиев - 63%. Было 2 неудачные попытки эко + дважды крио протоколы. Оплодотворялось без икси по 9 и 7 яйцеклеток из 10 и 8 ооцитов соответственно, замораживали 7 и 5 эмбрионов в 2 протоколах. Подсаживали по 2 пятидневки класса 3АА, было прикрепление в одном из протоколов, хгч после 64 стал падать, результат - отсутствие беременности. Возможна ли лабораторная ошибка в анализе на делеции, ведь сперматозоиды оплодотворяют самостоятельно 90% ооцитов, все доживают до 5 дня и заморозку-разморозку переносят?
Обязательно ли ПГД/ПГС для определения пола и выбора женского? Возможны ли иные генетические нарушения при такой делеции? Возможно ли ЭКО без ПГД и благополучное рождение здорового ребенка?
У супруга обнаружена делеция y-хромосомы sy 1125 локус azfb azfc. Спермограмма 17% нормальных, подвижных, без патологии спермиев. Патология головы спермиев - 63%. Было 2 неудачные попытки эко + дважды крио протоколы. Оплодотворялось без икси по 9 и 7 яйцеклеток из 10 и 8 ооцитов соответственно, замораживали 7 и 5 эмбрионов в 2 протоколах. Подсаживали по 2 пятидневки класса 3АА, было прикрепление в одном из протоколов, хгч после 64 стал падать, результат - отсутствие беременности. Возможна ли лабораторная ошибка в анализе на делеции, ведь сперматозоиды оплодотворяют самостоятельно 90% ооцитов, все доживают до 5 дня и заморозку-разморозку переносят?
Обязательно ли ПГД/ПГС для определения пола и выбора женского? Возможны ли иные генетические нарушения при такой делеции? Возможно ли ЭКО без ПГД и благополучное рождение здорового ребенка?
Бессонова Людмила Александровна:
01.06.2016
Добрый день!.
При делециях локуса AZFb и AZFc Y-хромосомы, нарушения спермограммы варьируют от средней степени до тяжелой. Вообщем то, вы можете не делать ПГД для определения пола плода, но в случае рождения мальчика у него также будут наблюдаться подобные изменения в спермограмме. У носителей делеции локуса AZF, в небольшом проценте случае могут быть дети с синдромом Шершевского-Тернера (кариотип 45,Х0 – моносомия по Х хромосоме). В любом случае, будете вы делать ПГД или нет, вам необходимо по беременности проведение экспертного УЗИ в сроках 11-12нед., 16-18нед. И 20-21нед. с консультацией генетика для решения вопроса о необходимости проведения инвазивной диагностики.
С уважением,
Врач-генетик Бессонов а Людмила Александровна.
С уважением,
Иванова Марина Анатольевна,
Старшая медсестра МГЦ
ООО «Клиника Здоровья»
8-800-700-700-1